唐氏无创dna筛查价格是多少呢？为什么说唐氏筛查高风险就要做这个的啊？_妈妈网问答
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唐氏无创dna筛查价格是多少呢？为什么说唐氏筛查高风险就要做这个的啊？
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为什么去香港做无创唐氏筛查-内地有无创DNA基因测试吗？
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9周香港抽血做无创DNA产前基因测试-查胎儿疾病-唐氏筛查【134-】 产前筛查是一种广泛进行的产前检查，是对患有重大染色体疾病胎儿进行临床识别的主要手段，但是由于此前的技术限制，不论是筛查比例还是识别率都比较低。其中，唐氏综合征(先天愚型)筛查技术最令人困扰，其准确率只有60%，假阳性率很高。越来越多的健康胎儿被检测为唐氏高危，准妈妈不得不承受巨大的精神压力和生理创伤风险进行进一步的检测。
　　　　　正常宝宝为何“被高危”责任谁来负
　　　　传统的筛查方式主要有血清学筛查，颈项透明带检查这样的非侵入式检测，以及绒毛取样，羊水穿刺，脐静脉血穿刺等侵入性方法。血清学筛查和颈项透明带检查，作为一种非侵入性检查，其漏诊率达40%，且有约5%的假阳性率，准确率并不理想。而非侵入式检测的高危结果，需要侵入式检测进一步诊断。羊水穿刺，脐静脉血穿刺等作为侵入性检测，准确率较高的同时，给孕妇和胎儿带来了一定的生理创伤，操作中面对复杂的实际情况，也容易引发宫内感染和流产等突发情况。医学临床上一直期待有一种既有非侵入式检测安全性又能达到侵入式检测准确度的新型产前筛查手段。无创DNA产前检测不仅仅是避免羊水穿刺。
　　　一种新技术的研发与普及都是一个逐步的过程，无创DNA产前检测随着技术的创新也会逐渐进入每一个家庭，将成为一种产前检查的常规技术，为千万孕妇提供服务。高达99%的检测准确率，快速便捷并且安全没有任何风险，避免了缺陷儿的出生，避免了因为传统检测方法高漏诊率而导致的遗憾，也避免了造成无必要的心里压力。同时，记者也希望这项技术迅速成长和普及，让每一个胎儿拥有健康，让每一个准妈妈充满微笑。
　　　无创产前基因检测技术主要针对胎儿21、18、13三对染色体的非整倍体数目异常进行检测。21-三体综合征即唐氏综合征，18-三体综合征即爱德华氏综合征，13-三体综合征即帕陶氏综合征。染色体异常可能造成胎儿面容、肢体、智力、内脏等方面的异常。大多数21-三体的胎儿都能分娩存活，但患儿表现为先天智力底下、生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形，大约70%的13-三体和18-三体型在胎儿期就会流产，其余的能够分娩存活，但伴有严重的畸形及生长和智力发育迟缓，出生后不久就会死亡。这类疾病目前尚无有效的治疗方法。
　　　　　为什么内地不能做唐氏筛查？传统唐氏筛查被不少医院视为“麻烦制造者”的另一个原因就在于他还存在假阳性率，即孕妇本身生育唐氏儿的几率是低危，但唐氏筛查结果却显示是高危。在以往，孕妇只得去进行羊水穿刺、抽取脐带血等手术，以获得最权威的诊断结果，并以此决定是否终止妊娠。幸运的是，在进行过羊水穿刺并拿到低危的结果后，大多数“被阳性”的孕妇并不会追究医生的责任，要求他们对其额外支出的手术费进行赔偿。因为在孕妇家属看来，婴儿的健康远比金钱重要，但对于唐氏筛查他们会持否定的态度，甚至会觉得这根本是一项无用的检测，只是医院用来“赚钱”的手段而已。
　　　　因为内地医疗市场太乱太黑。大陸因技術有限，九周唐氏已經在日喊停。只能在香港進行。
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无创DNA检测唐筛更精准宝宝更安全 香港医疗服务 【咨询188/移动&&杨青&&QQ： 】 & && &由于唐氏儿的形成原因很复杂，毫无征兆，各年龄段的孕妇均有生出几率，所以怀孕期间，准妈妈们都会被要求去做唐筛。做唐筛的目的是为了筛查腹中宝宝患唐氏症的危险程度，以避免唐氏儿的出生。
　　做唐筛的这段时间，很多孕妈都非常纠结，因为如果结果是高危，就要继续做羊穿。孕妈咪都知道，虽然羊穿的准确率很高，但对宝宝有一定风险，可能会引起宫内感染，甚至流产，有的孕妈还需做第2次穿刺，宝宝的风险就更大了。
　　正因如此，现在越来越多的准妈妈选择直接去做无创DNA检测，只需抽取孕妈咪的静脉血5ml，对胎儿没有任何伤害，准确率可高达99%以上。
　　无创DNA检测，准确率高，一步到位，避免了准妈妈们对唐筛高危的担忧、对羊水穿刺的恐惧及多次检查跑医院的疲惫，已成为众多准妈妈筛查唐氏症的首选方法。
　　无创DNA检测的6大优势
　　1.无创：只需采集5ml孕妇外周静脉血。
　　2.安全：避免胎儿宫内感染或流产(不做羊水穿刺)。
　　3.早期：9孕周即可开展检测，内地检测周期为12-24孕周。
　　4.便捷：一次筛查一步到位，不用再做羊水穿刺。
　　5.准确：检出率高达99.9%，准确率达到99.7%。
　　6.私密：保证对受检者的所有信息保密。
　　无创DNA检测：静脉取血，无创无痛无感染，让宝宝更安全、妈妈更放松
　　★【无创DNA检测，告别了羊穿易感染流产的弊端，让准妈妈更放心：】
　　传统羊穿检测需要将相关设备深入到孕妇体内进行取样，不仅容易带来各种感染风险，还会给本来就紧张的孕妇带来更大的精神压力。
　　无创DNA检测通过采集孕妇静脉血5ml，提取游离DNA检测，在最大程度上保障了胎儿的安全，对孕妇也不存在任何风险。准妈妈不用再害怕穿刺的痛苦，更不必担心宝宝的健康会受到伤害。
　　★【无创DNA检测，准确率高达99%，一次筛查一步到位，避免误诊引起的多次检查及流产：】
　　传统唐筛假阳性率、漏诊率高，一般存在30-40%的误诊率。而无创DNA检测检出率可达到99.9%，准确率达到99.7%，一次筛查，即可避免因误诊给准妈妈造成的多次检查的精神压力和劳累，并避免因漏诊、失误等原因导致的孕妇流产，极大提升了健康宝宝的出生比例。
　　无创唐筛DNA检测什么时候做最好?
　　无创DNA检查的最佳时间为怀孕9-24周。如果早于9周检测，会因静脉血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求;如果晚于24周，假如检测结果不好需要引产，会对准妈妈的身体伤害较大。
　　无创唐筛DNA筛查适用人群?
　　1.所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病(唐氏综合征)的孕妇;
　　2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇;
　　3.夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;
　　4.有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;
　　5.有异常胎儿超声波检查结果者(NT、鼻梁高度);
　　6.夫妇一方有致畸物质接触史。
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香港无创dna特点or优势：【陈欣：0；Q-】【微信号hk-chenxin】
　　1、无创：仅需孕妇血液和父亲口腔细胞样本;
　　2、早期：孕期&9周即可测试，早于国内的12-24周;
　　3、全面：对基因进行多组检测，更加全面;
　　4、准确：准确率&99%，大大减轻了孕妇的心理负担;
　　5、安全：免如其他有创性测试导致的胎儿宫内感染或流产;
　　6、及时： 3周左右即可知道报告结果;
　　7、保障：保障宝宝的健康成长。
　　国内目前最成熟、最传统的产前诊断技术以羊膜穿刺和绒毛取样两种最为常用。但是这两种方法均具有创伤性，即便是再小心谨慎，这些侵入性检测方式还是存在风险。
　　香港无创产前检测和国内无创产前检测的区别
　　一：无创性
　　香港：是无创的，除母亲血液样本外，最好提供父亲口腔细胞样本。
　　国内：是无创的，仅提供母亲血液样本。
　　二：早期性
　　香港：孕期9周或者9周以上就可以，而国内需要12-24周才能做。鉴定最快出结果的话，香港孕期12周就可以，而国内则需要孕期14周，相比来说，香港做无创产前检测更占优势。
　　三：全面性
　　香港做无创产前检测的话，还包括了唐氏综合征筛查在内的数组疾病检测等等，而国内的一般指用于唐氏综合征筛查。两者的准确率都能达到99%以上，安全系数都蛮高。因此，选择香港无创DNA产前检测的话，会更好!
产前筛查是一种广泛进行的产前检查，是对患有重大染色体疾病胎儿进行临床识别的主要手段，但是由于此前的技术限制，不论是筛查比例还是识别率都比较低。其中，唐氏综合征(先天愚型)筛查技术最令人困扰，其准确率只有60%，假阳性率很高。越来越多的健康胎儿被检测为唐氏高危，准妈妈不得不承受巨大的精神压力和生理创伤风险进行进一步的检测。正常宝宝为何“被高危”责任谁来负
传统的筛查方式主要有血清学筛查，颈项透明带检查这样的非侵入式检测，以及绒毛取样，羊水穿刺，脐静脉血穿刺等侵入性方法。血清学筛查和颈项透明带检查，作为一种非侵入性检查，其漏诊率达40%，且有约5%的假阳性率，准确率并不理想。而非侵入式检测的高危结果，需要侵入式检测进一步诊断。羊水穿刺，脐静脉血穿刺等作为侵入性检测，准确率较高的同时，给孕妇和胎儿带来了一定的生理创伤，操作中面对复杂的实际情况，也容易引发宫内感染和流产等突发情况。医学临床上一直期待有一种既有非侵入式检测安全性又能达到侵入式检测准确度的新型产前筛查手段。无创DNA产前检测不仅仅是避免羊水穿刺。
一种新技术的研发与普及都是一个逐步的过程，无创DNA产前检测随着技术的创新也会逐渐进入每一个家庭，将成为一种产前检查的常规技术，为千万孕妇提供服务。高达99%的检测准确率，快速便捷并且安全没有任何风险，避免了缺陷儿的出生，避免了因为传统检测方法高漏诊率而导致的遗憾，也避免了造成无必要的心里压力。同时，记者也希望这项技术迅速成长和普及，让每一个胎儿拥有健康，让每一个准妈妈充满微笑。
无创产前基因检测技术主要针对胎儿21、18、13三对染色体的非整倍体数目异常进行检测。21-三体综合征即唐氏综合征，18-三体综合征即爱德华氏综合征，13-三体综合征即帕陶氏综合征。染色体异常可能造成胎儿面容、肢体、智力、内脏等方面的异常。大多数21-三体的胎儿都能分娩存活，但患儿表现为先天智力底下、生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形，大约70%的13-三体和18-三体型在胎儿期就会流产，其余的能够分娩存活，但伴有严重的畸形及生长和智力发育迟缓，出生后不久就会死亡。这类疾病目前尚无有效的治疗方法。
为什么内地不能做唐氏筛查？传统唐氏筛查被不少医院视为“麻烦制造者”的另一个原因就在于他还存在假阳性率，即孕妇本身生育唐氏儿的几率是低危，但唐氏筛查结果却显示是高危。在以往，孕妇只得去进行羊水穿刺、抽取脐带血等手术，以获得最权威的诊断结果，并以此决定是否终止妊娠。幸运的是，在进行过羊水穿刺并拿到低危的结果后，大多数“被阳性”的孕妇并不会追究医生的责任，要求他们对其额外支出的手术费进行赔偿。因为在孕妇家属看来，婴儿的健康远比金钱重要，但对于唐氏筛查他们会持否定的态度，甚至会觉得这根本是一项无用的检测，只是医院用来“赚钱”的手段而已。
Powered by广州5家医院可做无创唐氏筛查
日期:[]&&版次:[A10] &&版名:[民生]
收费标准仍未统一,最低1750元,高的3000多元
■新快报记者 黎秋玲 黎楚君 通讯员 林晓珊 黄贤君 周密
日前,被国家紧急叫停近一年的基因测序放开临床试点,广州有5家三甲医院入选,分别是南方医院、中山大学附属第一医院、广东省妇幼保健院、广州医学院第三附属医院、广州市妇女儿童医疗中心。
在广州,这种二代基因测序技术临床使用最广泛的是无创产前基因筛查,主要针对21-三体(唐氏综合征)、18-三体、13-三体共3种染色体疾病进行检测。不过专家同时指出,该技术也有局限性,不必吹得神乎其神。记者走访发现,目前广州各医院收费标准并未统一,每例孕妇检测费用在一千多元至三千多元不等。
唐氏综合征检测率达99%
“在产前筛查与诊断领域,它主要用于检测常见胎儿染色体非整倍体异常。”南方医院妇产科主任钟梅说,如公众熟知的“唐氏综合征”(又称“21-三体综合征”),以及临床较常见的爱德华氏综合征(18-三体综合征)和帕陶氏综合征 (13-三体综合征),都可以利用此项技术检测出来。
新快报记者走访发现,早有准备的5家广州本地的试点机构,已经开始向公众提供服务。广州市妇产科研究所副所长孙筱放介绍,此次试点的医疗机构水准都很高,医疗机构会对所有检测高风险的对象和90%以上低风险对象进行追踪随访。
在二代基因测序技术面世和推广前,医疗机构一般采取血清学检测方法来做“唐氏综合征”筛查,计算出“唐氏儿”(愚型儿)的危险系数。因为漏检、准确率低、孕妇无产检意识等原因,我国每年仍有26万唐氏儿出生,给家庭和社会带来沉重的负担。
相比之下,二代基因测序的准确率高达99%,从降低唐氏儿出生率方面,这一技术的应用意义重大。
高危孕妇肚皮可少挨一针
另外,由于筛查都存在假阳性率,一旦筛查出唐氏高风险,医生一般会建议孕妇进一步做羊水穿刺,进行确诊。因为理论上讲,羊水穿刺的胎儿染色体核型分析准确率为100%。但羊水穿刺检测属于有创介入手术,存在1%左右的感染和流产率。因此,很多孕妇,尤其是高龄孕妇,会尽量避免做羊水穿刺。
而传统血清检测的假阳性率很高,会将正常胎儿误判为高危,导致孕妇耗资几千元、经羊水穿刺验证后却发现胎儿是正常的。
但二代基因测序的假阳性率大大降低了。市妇儿医疗中心廖灿教授团队参与研究的基因测序项目,研究的5010例孕妇,仅出现5例假阳性结果,假阳性率只有0.1%。
2014年,南方医院共做1080例无创产前基因检测,共发现10例异常,21-三体8例,性染色体异常2例。最终通过羊水穿刺确诊的21-三体8例,性染色体异常1例。无漏诊情况。这意味着,采用基因测序法,许多孕妇肚皮可少挨一针了。
记者走访中发现,国家还未对无创产前基因检测收费标准进行统一。2011年,广东省物价局曾对无创产前基因唐氏筛查出台1750元/次的指导价。不过有医院专家透露,事实上每次检测可查三条染色体异常,按照广东省物价局的这一标准,有的医院按一条1750元来收,有的医院则按检测一次1750元收,导致各家医院收费有一两千元的差距。
未来将检测更多疾病
南方医院妇产科主任钟梅指出,人体有46条染色体,目前的检测只针对三条染色体,无法知道其他染色体的情况。同时,不能否定产前血清学筛查的意义,因为该筛查可以查神经管缺陷,这是基因测序无法查出的。
值得期许的是,未来基因测序能够应用于临床检测的疾病将会越来越多。南方医院正在研究利用此技术检测地中海贫血、DMD(假肥大性肌营养不良)、血友病等多种疾病。
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