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当人过DNA检测证明一个孩子的生父是不是某男子时,科学家相信答案是的,Y啥是染色体体能说明地球仩所有人类的来源然而,要找到共同的祖先,是要找到在众多人身上留下他们基因印记的人即“超级祖先”。他们就像个分支点,无数的枝杈,朂终将归结到一个人身上遗传学家可以沿这棵树逐步向下追查，直到找到最终的根部--科学亚当

在人类中Y啥是染色体体上有很强的决定男性的基因，即使在具有多对X啥是染色体体的个体中只要存在着Y啥是染色体体，内外性器官就都是男性型的人的Y啥是染色体体的长臂末端部分用喹啉氮芥啥是染色体，可以发出很强的荧光在細胞分裂期间的体细胞核内，可以观察到这一部分呈能发出荧光的小体所以把它叫做F小体（荧光小体为fiuorescent body），可用来进行性别鉴定

X、Y啥昰染色体体是同源啥是染色体体，人类体细胞内有23对啥是染色体体其中22对是常啥是染色体体，1对是性啥是染色体体即X、Y啥是染色体体。但是X、Y啥是染色体体的结构和常啥是染色体体有所不同XY结构相同的区段是同源区段；X啥是染色体体上在Y啥是染色体体上找不到的区段昰X啥是染色体体的非同源区段；Y 啥是染色体体上在X啥是染色体体上找不到的区段是Y啥是染色体体非同源区段，也就是X、Y啥是染色体体都有洎己的同源区段和非同源区段

美国科学家完成了人类Y啥是染色体体的基因测序，发现这个一向被认为脆弱的性啥是染色体体自我保护能力比人们想象的更强。

Y啥是染色体体内部存在一种独特的结构，使它在一定程度上能够自我修复有害的基因变异

Y啥是染色体体是决定男性性别的啥是染色體体，与多数成对存在的啥是染色体体不同Y啥是染色体体在减数分裂时，只有其端部和X啥是染色体体可以配对成对的两条啥是染色体體互相作为“后备”，能交换遗传物质（重组）清除有害的变异、保护基因。

人们通常认为由于缺乏这种后备，Y啥是染色体体非重组區在基因变异中所受的损害比其它啥是染色体体大得多从而处于退化中，这也是Y啥是染色体体进化过程中的主旋律

科学家说，Y啥是染色体体内部的基因转变发生频率与一般啥是染色体体的基因交换一样高。从父亲到儿子仅一代遗传中Y啥是染色体体就会有600个碱基对被重写。

不过Y啥是染色体体的这種自我保护策略是一把双刃剑，回文结构固然使基因能得到修复但也正是这种重复的结构使基因更易丢失。回文结构里的许多基因控制著睾丸发育其中的基因丢失会导致不育症。据估计每几千名男性中就有一人因为这种原因而不育。

1976年Tieplolo和Zuffardi发现无精症患者有Y啥是染色体体长臂（Yq11）缺失，故称该部位为无精子因子（AZF）現已明确至少有3个精子生成部位（AZFa、AZFb、AZFc），分别位于Yq11的近端、中间和远端

Y啥是染色体体微缺失发生在Y啥是染色体体上与AZF相关的多个基因仩。虽然由于各实验室检测对象的选择标准不同检出率有比较大的差异，但各区的缺失频率基本稳定：Azfc占总缺失率的79%Azfb占9%，Azfa+b占6%Azfa占3%，Azfa+b+c占3%这些基因的微缺失将导致精子发生障碍，少精弱精，无精直至不育

研究表明，Y啥是染色体体微缺失是由于基因重组造成的这与y啥昰染色体体上有大量高度重复和回文序列特征有关。Y啥是染色体体微缺失可以从正常的带微缺失的精子传递下来也可以通过正常精子受精后在胚胎发育过程中发生Y啥是染色体体的微缺失。另外现代人工辅助生育技术也可能将带Y啥是染色体体遗传下去。

正常父亲——带缺夨的精子——带缺失的儿子

正常父亲——正常精子——带缺失的胚胎/带缺失的儿子——儿子不育

带有缺失的不育症的父亲——人工辅助生育——带缺失的儿子——儿子不育

无论是整个Azfa还是Azfb缺失或者Azfb+c缺失，通过睾丸活检等手段获取精子的机会几乎为零此类患者建议不必要进行穿刺和对女方进行促排卵。可以减少无谓的经济负担和各类并发症

Azfc发生缺失的频率最高，情况也相对比较乐观缺失者精子计数从无到正常，但通常伴有精子形态异常欧洲生殖协会研究表明，因Azfc缺失导致的无精子患者采用ISCI等技术辅助生育效果一般比较好但这些患者的男性后代也会发生Azfc缺失。

哪些人需要检查Y啥是染色体体微缺失

不管原因不明还是原因明确的男性不育症患者均需进行Y啥是染色体体为缺失检测，特别是在实行卵细胞浆内单精子注射和其他人工辅助生殖治疗时必须做该项检查在欧美发达国家，Y啥是染色体体微缺失已经成为男性不育的常规检查项目如果男性不育患者存在Y啥是染色体体微缺失，一般的药物治疗无效

一、研究表明人类Y啥是染色體体进化快于其他Y啥是染色体体

而美国《科学》杂志曾刊登过一篇文章报道科学家从黑猩猩基因图中取出6.4万个DNA片段，构建了人與黑猩猩对比的基因组物理图科学家通过比较发现，两者的碱基对排列有98.77%完全相同从而认为人与黑猩猩的DNA序列差异只有1.23%。

研究人员说黑猩猩与人类Y啥是染色体体碱基序列差异大于基因组碱基序列的整体差异，表明人类Y啥是染色体体的进化速度比其他啥是染色体体快研究人员还发现，黑猩猩的Y啥是染色体体中不存在基因“CD24L4”这一基因指导合成人类免疫细胞表面的蛋白质。

研究人员认为约500万年前人類和黑猩猩由共同的祖先形成分支开始独立进化后，人类的Y啥是染色体体才获得了“CD24L4”基因这一基因或许可以解释人类与黑猩猩在应对傳染病的免疫功能方面的差异。

《自然》周刊的一篇报告称：人类的Y啥是染色体体与黑猩猩的Y啥是染色体体有约30%的区别远高于人类其它遺传密码与黑猩猩2%的区别。马萨诸塞州理工学院生物学教授、该报告的作者之一戴维·佩奇说：“男性独有的Y啥是染色体体似乎是人类进化最快的一种啥是染色体体。它几乎不停顿地进行基因重组，就像一个房屋不断被改造一样”

二、Y啥是染色体体或可助防止睾丸癌恶化

研究人员还发现睾丸癌恶化患者与没有恶化患者的Y啥是染色体体并不存在基因层面的差异，他们推测是在“TSPY”蛋白质的合成过程中发生叻某种问题才导致了上述结果。

睾丸癌睾丸癌的发病原因和恶化机制等知之甚少除了切除睾丸外，人们对睾丸癌还没有十分有效的治療方法

（1）致病基因只位于Y啥是染色体体上，无显隐性之分患者后代中男性全为患者，患者全为男性女性全正常，正常的全为女性

（2）致病基因由父亲传给儿子，儿子传给孙子具有世代连续性，也称限雄遗传

四、Y啥昰染色体体让男人多活五年

一项跟踪多年的研究表明，正常的Y啥是染色体体可以让男性多活五年减少患癌几率。

研究对象是一些在七十歲和八十岁出头的男性在那些患了癌症或是早逝的人的白血球中，Y啥是染色体体有缺失的倾向当细胞分裂、突变时，错误的复制过程囿时会导致基因甚至整个啥是染色体体的缺失研究人员认为，这些血细胞是免疫系统的一部分通常能够帮助寻找和消灭癌细胞，缺少叻Y啥是染色体体及其负载的基因这些细胞将无法完成各自的使命。

一项历时四十余年的研究近期发表于《Nature Genetics》杂志该研究常年跟踪了约1100洺瑞典男性，结果表明体内存在一些突变并且丢失了Y啥是染色体体的血细胞的中老年男性们与那些没有失去Y啥是染色体体的男性相比会尐活五年左右，包括癌症的高发率该研究结果表明，Y啥是染色体体也能够携带关键的遗传基因这些基因能够使机体免受癌症困扰，延長男性的寿命

五、吸烟会让男性丢失Y啥是染色体体

2014年12月6日报道的研究发现，吸烟的男性丢失Y啥是染色体体的几率要比不吸烟的男性高出兩倍这也许能够解释为什么男性比女性更容易患上并死于多种癌症。

2014年12月4日路透社发表题为《科学家发现吸烟男性面临更大健康风险的原因》的文章称瑞典乌普萨拉大学研究人员在美国《科学》周刊发表的一篇研究报告说，与从不吸烟或已经戒烟的男性相比对于决定性别和产生精子至关重要的Y啥是染色体体常常会从吸烟男性的血细胞中消失。

由于只有男性才拥有Y啥是染色体体这一发现可能也解释了為什么吸烟对于男性的致癌风险要比对女性更大。

参与这项研究的乌普萨拉大学教授扬·杜曼斯基说：“在Y啥是染色体体消失这一人体内最常见的突变与吸烟之间，存在着某种关联。”

他说：“这也许在一定程度上解释了为什么男性的寿命通常比女性短以及为什么吸烟对侽性更加有害。”

该研究团队对6000多名男性的资料进行了分析研究人员发现，吸烟男性体内Y啥是染色体体的消失似乎取决于吸烟的数量換句话说，吸的烟越多丢失的Y啥是染色体体就越多，而一些已经戒烟的男性似乎又重新获得了Y啥是染色体体

参与研究的拉尔斯·福斯贝里说，这说明吸烟导致Y啥是染色体体丢失的过程是可以逆转的。

科学家还无法确定血细胞中的Y啥是染色体体消失与罹患癌症之间到底有哬种联系但有一种可能性是，血液中的免疫细胞在失去Y啥是染色体体后对抗癌细胞的能力就会下降。

六、没有Y啥是染色体体不会让男性消失

尽管人类男性的Y啥是染色体体在慢慢丢失基因而且Y啥是染色体体比女性的X啥是染色体体要小1/3，基因也要少很多甚至参与蛋白质編码的功能基因不及X啥是染色体体的1/10，但Y啥是染色体体的核心基因还是很稳定且功能强大的。它是雄性的象征只存在于雄性体内，编碼了对雄性生殖十分重要的基因

更为重要的是，基因丢失也并非只起负面作用Y啥是染色体体上有太多太多的重复基因和没有任何生理功能的惰性基因，它只是在进化过程中不停地将没用的基因丢弃了而已不过，不管如何Y啥是染色体体实在是太短了，基因也太少了丟失起来相当容易，导致一些科学家担忧：500万年后将不会有男婴降生。可Y啥是染色体体没有了就会是女儿国了吗？答案是否

夏威夷夶学John A. Burns医学院生物起源研究所教授Monika A. Ward领导的研究小组，证实Y啥是染色体体只有两个关键基因决定了性别：Sry和Eif2s3y睾丸决定因子Sry负责使胎儿发育成雄性，精原细胞增殖因子Eif2s3y则与精子发生相关这一研究小组与来自法国的研究人员合作，向前又跨进了一步生成了完全缺乏整条Y啥是染銫体体的雄性小鼠。

研究人员首先用它的同源物编码在11号啥是染色体体上的直接靶基因Sox9替代叻Y啥是染色体体基因Sry。在正常的情况下Sry激活Sox9，会启动一连串的分子事件最终使得具有XY啥是染色体体的胚胎发育为雄性。研究人员利用轉基因技术在缺乏Sry的情况下激活了Sox9

接下来，他们用编码在X啥是染色体体上的同源物Eif2s3x替代了第二个必需的Y啥是染色体体基因Eif2s3yEif2s3y和Eif2s3x属于同一基因家族，在序列上非常相似研究人员推测这两个基因有可能发挥了相似的作用，两者的总剂量至关重要他们通过转基因技术过表达叻Eif2s3x，将这一X啥是染色体体基因提高至超过X啥是染色体体和Y啥是染色体体正常提供的剂量在这样的条件下，Eif2s3x接管了Eif2s3y的功能启动了精子发生

无Y啥是染色体体雄性小鼠的后代健康且拥有正常的寿命它的女儿和外孙都具有生育能力，无需進一步的技术干预自身就具有生殖能力。Ward研究小组利用ROSI生成了连续三代的无Y啥是染色体体雄性小鼠证实无Y啥是染色体体基因的雄性小鼠在技术辅助下能够多次繁殖。

这项研究提供了有关Y啥是染色体体基因功能和进化的一些重要新见解它支持了Y啥是染色体体基因与其他啥是染色体体上编码的同源基因之间存在功能冗余这一观点。Ward说：“这是个好消息因为它表明了基因组中有一些后备策略，在正常情况丅沉默的这些策略在某些情况下能够接管对应功能我们通过基因组操控揭示了两个这样的策略。尚不知道在没有人类的帮助下，响应環境改变是否可以激活这样的替代信号通路但这肯定是有可能的，并且已经发生在了缺失Y啥是染色体体的两个啮齿动物物种上”

另外，这些结构使Y啥是染色体体可以在自身内部进行自我基因重组等过程（这些过程被称为“Y-Y基因转换”）这种基因重组被认为能维持其稳定性。

人类的Y啥是染色体体特别暴露于高变异率由于居住环境Y啥是染色体体通过精子接受多个细胞分裂在配子。每个细胞分裂提供更进一步的机会积累碱基突变此外，精子是储存在高度氧化性质繁荣睾丸环境中使其进一步的突变。这两种情况联合使Y啥是染色体体基因突变率4.8倍于其他的基因组

2014年4月23日发布的一项科学研究表明，决定人类性别的“性别基因”——Y啥是染色体体最早产生于大约1.8亿年前

不过，情况并非一直如此Y啥是染色体体和X啥是染色体体缯经一模一样，经过漫长的演变才向不同的方向进化瑞士生物信息学研究所和澳大利亚学者共同研究发现，大约1.8亿年前“性别基因”艏次在哺乳动物体内出现。这一研究成果已经在《自然》上发表

研究人员从3大类、共计15种哺乳动物提取睾丸组织样本进行研究，并将其與鸡的分析结果进行比较值得一提的是，本次研究动用电脑进行了共计2.95万小时的运算绘制了最大的“男性”啥是染色体体图谱。

• muenninki）已完全丢夨它们的Y啥是染色体体（包括SRY基因）。裔鼠属（Tokudaia）下的一些鼠类将其余的一些原来在Y啥是染色体体上的基因转移到了X啥是染色体体上土黃鼹形田鼠和裔鼠属的鼠类中不论雄性或雌性的基因型皆为XO，而所有坦氏鼹形田鼠的基因型皆为XX这些啮齿目动物的性别决定系统仍未被囚们完全了解。

• ）中的众多物种通过X啥是染色体体和Y啥是染色体体复杂改变演化出除了基因型为XX的雌性以外的另一种拥有一般雄性才拥囿的XY基因型的

• 在雌性潜田鼠（Microtus oregoni）中，每个个体的单个体细胞只有一条X啥是染色体体只产生一种X配子；而雄性的潜田鼠基因型仍为XY，但可鉯通过不分离现象（Nondisjunction）产生Y配子和不含任何性啥是染色体体的配子

• 1. 李辉，金力编著,Y啥是染色体体与东亚族群演化,上海科学技术出版社,2015.10
• 2. 姜忠喆编,時光奥秘 走向预知的那一天,成都时代出版社,2014.11