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明星安吉丽娜·朱莉做基因检测 这种检测杭州马上也有了
来源：都市快报作者：谢谨忆
浙江省中山医院与吴阶平医学基金会联合创办的细胞与分子临床医学研究中心（浙江），日前举行揭牌仪式。简单地说，它的研究目标是这样的：通过抽取血液，检测你的基因，看看有没有携带有导致肿瘤或遗传病的基因。
原标题: 明星安吉丽娜·朱莉做基因检测 这种检测杭州马上也有了
　　提前知道自己是否易患乳腺癌和卵巢癌
　　浙江省中山医院与吴阶平医学基金会联合创办的细胞与分子临床医学研究中心（浙江），日前举行揭牌仪式。
　　省中山医院姚新苗院长说，希望通过合作，积极推进细胞生物治疗技术的临床研究与应用，真正实现肿瘤疾病的个体化诊断和治疗，实现“中西共融、精准共赢”。
这家即将开业的细胞与分子临床研究中心和我们老百姓有什么关系？
　　简单地说，它的研究目标是这样的：通过抽取血液，检测你的基因，看看有没有携带有导致肿瘤或遗传病的基因。如果有，会建议你怎么做；得了病后，什么样的治疗可能更有效，辅助医生制订更加个体化的治疗方案。
　　国际著名影星安吉丽娜·朱莉就是通过基因检测技术，知道自己携带一种易致乳腺癌、卵巢癌的基因“BRCA1”，在做了各种利弊评估后，她提前切除了乳腺和卵巢，以预防癌症的发生。
　　现在防不胜防的肿瘤、遗传病
　　今后可以通过基因检测来预知
吴阶平医学基金会肿瘤防治基金管理专业委员会秘书长史荣说，目前已知的，有种遗传病，我国5%-6%的小孩有出生缺陷，8100万人有遗传病。
“遗传病就涉及到基因问题。比如有一个遗传病叫多囊肾，它是由基因PKD1和PKD2引起的。携带这种基因的人，35岁左右，肾就不行了，要么换肾，要么永远透析。如果一个家族的人都是如此，那这个家族得有多痛苦？但如果我们事先就检测到体内带有PKD1这个显性遗传基因，就可以通过体外受精的方式来怀孕，把这个致病基因剔除掉，不再传给下一代，那么从此整个家族的命运都会被改变了。”
　　肿瘤的检测，也是研究中心的重点项目。全国一年就会新增三四十万的肿瘤病人。试想一下，今后如果每种肿瘤都能找到基因上的位点，那么治愈肿瘤将不再是难题。
　　已经生病的人
　　通过基因检测可以完善治疗方案 除了防患于未然，对于已经生病的人，基因检测也有意义。
　　史荣秘书长说，基因检测的结果，可以让医生借鉴：1.有没有药可以治疗这个病；2.如果无药可医，那么自身的体质适合做放疗还是化疗，对各自的敏感度怎么样；3.如果放化疗效果都不好，那么做免疫治疗合不合适；4.如果以上治疗方法效果都不好，那么是否考虑吃正在研发的药物。
　　总的来说就是，在治病过程中，基因检测会给医生重要参考，并找到更适合的治疗方案。
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女星安吉丽娜·朱莉为防癌切乳腺 乳腺癌基因检测受捧
女星安吉丽娜·朱莉为防癌切乳腺 乳腺癌基因检测受捧
原标题：乳房焦虑——病痛、审美与女性的选择困境
安吉丽娜·朱莉决定切除可能患癌的乳腺，这原本是一个极为个人化的选择。但她好莱坞性感明星的身份、叛逆的过往以及此决定背后所隐含的科学至上主义都让这个事件散发着多重色彩。安吉丽娜·朱莉被视为英雄，她做出决定所依仗的诊疗技术被认为具有革命性的突破。但实际上，医学界内部对于此诊疗手段的准确性仍存在争论，科学的进步理应被重视和尊敬，但如果执著于纯粹科学数据的判断，可能就会形成另外一个极端和对于科学的迷信。
而与此同时，朱莉的选择引发了女性群体对于乳房的集体焦虑。乳房所承载的健康、审美、道德、女性意识和权利等诸多情绪都从这次如好莱坞电影般的事件中蔓延出来。这种焦虑所反射的不单单只是人们对于一种癌症的关切，更多的是整个社会对于女性的态度。
朱莉的选择：乳房或医学的胜利
安吉丽娜·朱莉的乳腺手术引发了如好莱坞大片一样的关注。它背后隐含着科学主义、明星效应和乳房这个特殊器官奇妙的隐喻
本刊记者/安然（发自美国）
这一次，安吉丽娜·朱莉不是以影星的身份，而是以一位女儿同时也是母亲的身份进入公众视野的。5月14日，她在《纽约时报》评论版以尽可能平实的语气讲述了自己刚刚经历过的一次外科手术。文章引用了各种数字、医学术语、专业名词缩写——总之，这位37岁的电影名星宣布：她失去了自己双侧的乳房——实际上，在她的乳房上连一个癌细胞都找不到。这篇短文虽然只有不到1000字长，它随后所引发的反应却有好莱坞大片式的效果。
一时间，不仅全美国甚至全世界都知道了“BRCA基因检测”“预防性乳房切除术”“基因缺陷”“乳房重建”这些技术名词；知道在世界上最昂贵的社区加州的贝弗利山庄有一家名叫“粉莲”的乳房治疗中心。同时，安吉丽娜·朱莉也被美国媒体迅速塑造成一个勇敢的女人、不失性感的英雄、负责任的母亲、女性健康的代言人、具有公益精神的楷模……
来看看《纽约每日新闻》记者大卫·辛克利的报道：安吉丽娜·朱莉失去了她的两个乳房，但是此刻她似乎拥有了除此之外的一切——包括全世界对她的钦佩。曾经给人们留下深刻印象的是，她第一次婚礼的套装里有一件用她自己的鲜血涂上丈夫名字的衬衣。在她的第二次婚礼上，她脖子上挂着装有丈夫血液的小玻璃瓶。这个全身有14处公众可见的文身、曾经割自己的身体自残、吸食过海洛因的女人，在她近日对外宣布为了减少由于遗传因素带来的患乳腺癌风险而接受了乳房切除术以后，她立刻把自己的过去远远甩在后面，超越了自己“朋克女孩”的形象……
安吉丽娜·朱莉的故事不仅出现在各大报纸的娱乐版，她的这次悄悄完成又突然宣布的乳房手术，在美国甚至引发了政治议题——联邦医疗保健改革法案被重新拿出来讨论。支持奥巴马医改方案的人趁机强调，那些与明星同样具有乳腺癌遗传风险的人，如果没有医疗保险的覆盖就难以承担得起基因检测和外科手术的费用。“安吉丽娜·朱莉做得起，其他人也应该做得起。”《洛杉矶时报》的评论说，医疗保健服务的不公平问题应该得到解决，法律不应当让医疗保险成为女性选择必要检查和治疗的障碍。
故事的发展随即纳入了“商战”元素。安吉丽娜·朱莉在文中提到3000美元的BRCA基因检测费，这提醒了人们，这昂贵的价格是由一家名为Myriad基因公司的专利保护和市场垄断所造成的。就在《纽约时报》发表安吉丽娜·朱莉的文章之后，该公司在纳斯达克的股票交易量大增，股价也上升至最近三年以来的最高点。
然而，美国分子病理学会等机构和一些付不起检测费用的消费者，就专利问题对Myriad公司的诉讼还在进行过程中。继今年4月份展开听证之后，此案的上诉可能将于6月份由联邦最高法院做出判决。“人体基因到底是否应该允许商家或者个人申请专利保护？”对Myriad公司BRCA基因专利案的判决结果，对回答这个问题具有指标意义。此时，安吉丽娜·朱莉以自己个人生活的这段小插曲“一不小心”触及到一个行业的纷争，直接导致人们对这一问题的关注度陡然升温。
被追捧的基因
BRCA1/BRCA2是两种与乳腺癌发病有关的基因，其中任何一种基因的缺陷（或突变）都可以使乳腺癌和卵巢癌的患病风险明显提高。“我的医生估计我有87%的几率会患上乳腺癌，50%的几率会患上卵巢癌。”安吉丽娜·朱莉个人声明中的这句话正是基于她接受BRCA基因检测的结果，也是她情愿将目前完全健康的乳房切除掉的原因。紧接着，5月15日出版的美国《人物》杂志又披露了她下一步打算接受卵巢切除手术的“勇敢的决定”。
实际上，在所有乳腺癌患者中，只有大约5%的人是由于被遗传了BRCA基因缺陷而致病的；而在整个人群中，每500～800个人中才有一人带有这种基因缺陷；BRCA基因缺陷的分布在不同人种中有较大差异，其中在德国及东欧犹太人后裔中的发生率最高——每40个人就有一人携带有缺陷的BRCA基因。
“造成乳腺癌的风险因素包括肥胖、饮酒、吸烟、接触放射线、使用雌激素类药物、月经初潮早、绝经晚、生育年龄大等。即使是在有家族病史的乳腺癌和卵巢癌患者中，也有半数的人并不携带BRCA突变基因。”刚刚出版了新书《乳房的自然与非自然历史》的女作家弗洛伦斯·威廉姆斯说，“我们对乳腺癌的认识被误解所笼罩着，总以为它是一种与遗传直接相关的疾病，但是在大多数情况下，它不是的。总的来说，我们还没有搞清楚造成乳腺癌的原因。BRCA基因检测受到的追捧超过了它的实际价值！”
尽管如此，商业领域的“朱莉效应”还在扩大当中。仅仅由于安吉丽娜·朱莉做了基因检测，并在此基础上接受了乳房切除术，投资者就开始了新一轮对基因诊断技术的疯狂追捧。在Myriad公司的率领下，与此相关的生物医药企业在美股出现了强劲的上扬。《华尔街日报》预测，将有更多的女性追随安吉丽娜·朱莉的脚步，接受基因检测，以发现潜在的乳腺癌风险。
“虽然生物学领域的知识革命必将造成极大的社会影响，但许多DNA分析结果对于确定人的生理和行为特征，或预测疾病风险而言，其价值还非常有限。我们必须抱着足够谨慎的态度，不要过度迷恋于DNA的组成以及它所蕴含的对人体特性和风险的信息。”在华尔街投资家的眼中，比利时人类遗传学家让-雅克·卡西曼的这段忠告，显然不如安吉丽娜·朱莉的惊人举动更具有说服力。
别说“勇敢”
美国癌症预防与治疗基金会主席戴安娜·祖克曼指出，安吉丽娜·朱莉的医生所引用的87%的风险比例是以旧的小型研究为基础的。而最新研究数据显示，在携带BRCA1突变基因的人群中，患乳腺癌的平均风险为65%，“因而，即使携带BRCA1突变基因，朱莉女士的患病风险可能也明显低于原先的估计。”
安吉丽娜·朱莉乳房显然不再完美，但是她所接受的乳房切除手术却堪称“完美”。在长达三个月的过程中，她首先接受了保留双侧乳头的手术，在乳房切除后又完成了乳房再造。今后，她需要每两年进行一次磁
共振检查，以防止植入的硅胶假体渗漏。实际上，这一系列治疗的花费，并非常人所能轻松负担的。为她主刀的粉莲乳房治疗中心医生克里斯蒂·芬克（实际上她的丈夫就是这个中心的老板）说，“我相信，治疗在很大程度上达到了预期的效果。”
另一方面，随着乳腺定期筛查的普及以及乳腺癌治疗手段的不断进步，乳腺癌患者的生存率目前已经大为提高，她们中的很多人都长期过着健康的生活。祖克曼估计，即使将来有一天安吉丽娜·朱莉真的患了乳腺癌，到那时医学所能够提供的治疗可能会比今天更好。“对于一名女明星来说，身体之美是其魅力所在。在她还没有患癌的情况下，就手术切除了两侧乳房，这的确是个很猛的举动，”祖克曼在一篇文章中说：但是，如果我们真正关心女性健康的话，请不要把乳房切除手术看做是一种“勇敢的”选择。面对癌症或患癌的风险，每一个人都有自己对风险和利益的考量。在乳腺癌的问题上，选择任何合理的方案都是“勇敢的”
安吉丽娜·朱莉此次行动被广为赞誉的主要原因，当然是她提高了社会对乳腺癌的认知水平；但事情的另一面是，作为偶像人物，她的经历也可能会给其他女性带来对乳腺癌的恐慌，虽然这并非她的初衷。一位外科医生在媒体对朱莉的喝彩声中说，“双侧乳房切除毕竟不是一种温和的手术方式。我想说的是，在公众中具有非凡影响力的人物，也应该对自己的言行保持更加非同寻常的谨慎。”
祖克曼也说，“安吉丽娜·朱莉的经历为坦率讨论乳腺癌问题提供一个很好的机会。但是我鼓励女性根据自己的情况来做决定，而不是任何名人，不论她多么受人尊敬。”她认为，随着乳腺X光筛查的普及，很多乳腺癌得到早期诊断，使得乳腺癌切除术（只切除肿瘤本身而保留乳房）变得更加安全。因而即使对于BRCA突变基因阳性的人来说，各人根据自己的不同的、情况也有各种适宜的选择，切除乳房未必是最佳选择。
医学的胜利
一项由加拿大科学家斯蒂文·耐洛德主持的跨国研究发现，在携带BRCA基因的女性中，接受“预防性乳房切除术”者所占的比例以美国为最高，为36.3%。许多专家把造成这一现象的原因归结为美国人对癌症的恐惧感更甚。实际上，对癌症的恐怖而不是患癌的风险，被认为是很多女性接受乳腺切除手术的重要原因，有人因而称之为“恐怖的代价”。实际上，“朱莉效应”所带来的煽情效果，难免让美国甚至全世界（比如中国）有更多的女性寻求BRCA基因检测，继而带来接受乳房切除手术的比例进一步上升。
切除掉没有任何病痛的乳房？自从首例“预防性乳房切除”于1917年施行起，医学界对这一方法就一直充满争议。与海员出远航之前对其“预防性”地切除阑尾以防发炎不同，法国肿瘤基因学教授弗朗西斯·艾森格指出，没有任何一个器官比乳房更加有涉女性气质、外形、性感、母性。因而他认为，预防性乳房切除首先应该被看做是一个伦理上的关切，而不仅是一个医学问题。为谨慎起见，法国甚至在1998年出台了一项全国性的规范，要求即使病人自主决定接受乳房切除手术，也需要在做出此决定后经历6个月强制的等待期才能真正施行手术，以防止这一不可逆的手术令病人后悔。
法国科学史学家兰纳·罗威通过对美国人与法国人接受乳房切除手术的不同态度发现，在美国文化中，面对与性别有关的疾病，病人往往喜欢“抱团”“求关注”，从而有使这些疾病政治化的倾向，比如推动乳腺癌防治的“粉红丝带”活动即是一例。这种文化往往造成整个社会对这些特定疾病有采取较激进的干预手段的倾向。
除了强烈的个人权益意识之外，科学的发达以及对技术的崇拜也是美国人倾向于对疾病的防治采取更富有进攻性的措施的原因。还是以基因检测为例，作为一门还非常年轻的技术，虽然已经发现人类一系列的慢性疾病（比如阿尔茨海默病、前列腺癌、糖尿病、类风湿性关节炎）与遗传基因有关，但是通过检测与这些疾病有关的基因来预测患病风险，还为时过早——即使作为相对比较成熟的检测手段，用BRCA基因预测乳腺癌风险的价值显然也还较为有限。然而，在技术至上主义、唯科学主义的影响下，人们倾向于过高地估计医学的成就，同时，这种倾向也是造成高昂的医疗费用的原因。
人类基因组计划的完成，将带动生物医学进入到一个更高的发展阶段，基因诊断与治疗在本世纪将会成为一种常规手段，然而这一成功一时间也强化了技术至上主义的思潮——寄望于用基因技术解决一切问题。正如美国科学院院士、哲学家丹尼尔·卡拉汉所说，“医学的成功正是它面临的许多困难之根源。”
在法国话剧《科诺克或医学的胜利》中，圣莫里斯镇新来的科诺克医生通过灌输“健康者是不自知的病人”这一思想观念，让全镇居民的生活都“医学化”了。现代医学必须保持足够的自省，才能避免扮演“科诺克医生”的角色。
在安吉丽娜·朱莉的经历中，医学胜利的代价，就是让她失去了两侧的乳房，这首先是她个人的选择，但对于与她的情形相同的人来说，这并不总是必须的。安吉丽娜·朱莉所做的这个令人难以置信的决定，堪比一部电影一样扣人心弦——也正是这位个性鲜明的好莱坞明星，在一个高度商业化、技术化、信息化社会中的宿命。
乳腺癌的个体化医疗时代
在过去100多年里，人类对付乳腺癌的方法，从盲目的整个切除，发展到今天因人而异的靶向治疗。而基因技术则将人类对癌症的认识推向纵深
本刊记者/钱炜
在过去的一周里，频繁响起的电话铃声，使北京大学肿瘤医院乳腺中心实验室的硕士研究生李晨（化名）不得不一次次地放下手中的玻璃试管，拿起话筒，充当起“临时热线话务员”。来电者都咨询相同的问题：“你们这里可以做乳腺癌基因检测吗？多少钱？准确吗？……”
在美国明星安吉丽娜·朱莉预防性切除乳腺之后，乳腺癌易感基因这个科学术语，开始被一般民众所关心。这条来自美国的新闻，迅速波及到李晨所在的实验室，使之从静悄悄的科研场所突然变成了热闹的咨询室。
有赖科技的进步，在过去100多年里，人类对付乳腺癌的方法，从盲目的整个切除，发展到今天因人而异的靶向治疗。而基因技术则将人类对癌症的认识推向纵深。2006年，美国霍普金斯大学的福格尔斯坦教授通过对癌症基因组的测序发现，一名43岁的女性乳腺癌样本就有127个基因突变，平均下来几乎体内每200个基因里就有1个突变。他说：“癌症基因组测序验证了百年来的临床观察,每一位病人的癌症都是独一无二的，因为每一个癌症的基因组都是独一无二的。”
尽管正常细胞总是相同的，恶性细胞各有各的毒性，科学家却仍能从混乱的突变中找出规律。随着癌症发病机理的“黑匣子”逐渐被人们打开，真正的个体化医疗已近在眼前。朱莉的手术，正是就自身情况做出的个人化应对方案。然而，面对这样一个新时代，中国医疗界或许还没到欢欣鼓舞的时候。
谁来检测基因
在安吉丽娜·朱莉的故事被报道以后，北京协和医院妇科医生龚晓明就在网上表示，协和也有这项检测，收费3000元人民币。相比之下，美国同类检测的收费却高达3000美元，有人在网上开玩笑说，“朱莉亏了，应当把血样送到中国来检测啊！”他们不知道，如果当年柯林斯与金能够早一些找到BRCA基因，历史就得改写。
1990年，美国遗传学家玛丽·克莱尔·金率先提出，存在某种与乳腺癌相关的致病基因。时为美国密歇根大学教授的弗兰西斯·柯林斯对此很感兴趣，开始与金共同探索。这一基因被命名为BRCA1，意为乳腺癌基因1号。这暗含了一个巧合：金的实验室所在地，正好是伯克利市（BR），加利福尼亚州（CA）。
尽管柯林斯后来贵为国际人类基因组计划首席科学家和美国国立卫生研究院（NIH）院长，但在这场“寻宝大赛”中，他与金却落后于麦利亚德（Myriad）基因科技公司的麦克·施可尼格团队。1993年，麦克先于他们找到并克隆出了BRCA1基因。第二年，BRCA2基因也被发现。麦利亚德公司当即为这两个基因的诊断服务申请了专利。
直至今日，麦利亚德公司仍在美国国内保持着绝对垄断的地位。由于BRCA基因检测价格高昂，很多想做检查的人都望洋兴叹。而其他科研人员在没有获得该公司许可的情况下，甚至连查看这两个基因都不可得。麦利亚德公司的专利权引起了科学界的争议。柯林斯就认为，人类基因组的“指令全书”是人们共有的，所含有的信息是至关重要的，要理解这些信息的真正用途，尚需要大量的进一步研究。而在早期就开始专利化，犹如在通往发现之路上设立本不必要的收费站，势必限制基因组科学的发展。
2009年，美国公民自由联盟和非营利组织公共专利基金会代表科学家与患者，正式向麦利亚德公司提起诉讼。经过几番判决与上诉，双方一路缠斗，直至美国最高法院，至今仍在等待最终裁决。在上世纪90年代，美国曾涌现出一股为基因申请专利的淘金热，目前大约有2000个人类基因都有专利保护。因此，此案结果将对基因专利产生深远影响。
当麦利亚德公司在美国一家独大、引起专利争议之时，中国的很多医院与医疗公司却早已低调做起了生意。有不愿透露姓名的知情人士指出，从严格意义上来说，国内所有的该类检测都还没有经过国家食品药物监督管理总局（SFDA）的审批。如果按2007年SFDA颁布的《体外诊断试剂注册管理办法（试行）》规定，此类检测属于监管力度最严格的第三类技术，需要在至少3家以上的三甲医院进行临床试验，仪器与试剂皆需通过国家级药监部门的审批，才能进入到临床应用。
北京协和医院检验科早在2012年5月就推出了这一检测。该院检验科工作人员陈雨表示，想做检测的人，要在康复门诊挂号抽血，经四五个工作日即可取得结果。根据陈雨的推荐，《中国新闻周刊》记者拨通了负责经办该项目的窦老师的电话。在电话里，面对“该项项目有没有经过国家药监局批准”的提问，窦老师并未正面回答，只是再三强调，“我们的实验室是得到卫生部临床检验中心认证的，是有资质的，我们的操作人员也都是持证上岗的，我们用的基因扩增仪器也是经过审批的。”
中国医学科学院肿瘤医院肿瘤研究所内科主任徐兵河教授表示，“这个检测并不难，我们医院也有能力做，但审批起来比较麻烦，也没有相关的物价标准，所以就没有正式开展。”不过，他认为，基因技术应用于临床医疗已是大势所趋，国家相关管理部门对此应当重视起来。对一些在国外已开始普遍采用的成熟技术，在国内有机构报批时，应适当加快审批节奏，并完善配套监管措施。
中国人易感基因尚未查清
BRCA1/2基因的检测有两种方式，一类是针对常见突变的基因片段做检查，另一类是对基因的全部序列做检查，后者不会遗漏，但相对复杂，耗时较长且昂贵。上述知情人士表示，国内目前的检测大多是第一种，但这样做并不严谨。要解释这一点，就需要从BRCA基因突变致癌的科学根源说起。
在正常情况下，BRCA1/2是一类抑癌基因。它们就像刹车踏板，当细胞生长需要抑制时，就能延缓细胞的生长。但如果基因发生突变，就会丧失这种功能，从而引发癌症。
目前，科学界一致认为，在白种人中，BRCA1/2突变携带者终生乳腺癌患病风险为60%～80%。然而，这一结论并不适用于中国人，北京大学肿瘤医院乳腺内科主任李惠平教授强调说，不同人种的乳腺癌患病几率是不同的。尽管近年来，北京、上海等沿海大城市的乳腺癌发病率已接近发达国家，但总体而言，中国的乳腺癌发病率只有欧美国家的1/3左右，即便是生活在美国的亚裔人种，发病率也只有美国白种人的2/3左右。在基因层面上，导致中国人患乳腺癌的BACR基因突变位点与国外并不完全相同。
北大肿瘤医院的前身为北京肿瘤研究所，当初正是靠研究胃肠癌与乳腺癌起家的。2009年，该院乳腺中心主任欧阳涛等人在国际学术期刊《乳腺癌研究与治疗》上发表论文称，他们对139个家族性和早发性乳腺癌患者进行了BRAC1胚系突变的检测，发现BRAC1在中国家族性乳腺癌和早发性乳腺癌中的突变频率，低于欧美白人。此外，他们还发现4个新的BRAC1致病性突变，且存在中国人群特有的突变位点。
徐兵河则表示，关于中国女性乳腺癌的易感基因，国内研究的较少，目前只有北大肿瘤医院、复旦大学肿瘤医院等几家机构有所涉足。“由于地域和样本量不同，各方的结论也都有所差异。如果真正要把这些搞清楚，还需要做更多更大样本量的研究。”
安吉丽娜·朱莉在声明里说，她患乳腺癌与卵巢癌的几率分别为87%与50%。这是通过国外一个已运用很成熟的“盖尔风险模型”计算得出的。对此，李惠平说，目前还没有适合于中国人的计算模型，再加上基础的科学问题也没有搞清楚，因此尚无法真正估算中国人BRCA1/2基因携带者的乳腺癌发病风险。
此外，关于BRCA基因突变带来的患癌风险，她补充说，指的是终生发病的风险，如果平均到一个人的一生，其概率是很低的。在临床中，乳腺癌大部分都是散发病例，只有10%是遗传性的，而与BRCA基因突变相关的乳腺癌在遗传性乳腺癌中也只占1%～20%。也就是说，在乳腺癌的潜在患病群体中，受此基因突变影响的是非常小的群体。
保乳还是切掉？
“当今乳腺癌治疗的趋势是‘保乳’，即在保证癌症不复发的前提下尽可能保留患者的乳房，让病人在康复后仍拥有一个较好的生活质量。”李惠平说，为了预防癌症而切掉乳腺，这不由得令她想起了100多年以前曾一度被外科医生奉为经典的“根治性乳房切除术”。
在19世纪90年代，得了乳腺癌的女性，不论肿瘤的类型与恶性程度，都无一例外地要走上手术台，接受一场严酷的“肉刑”。这种手术经过美国外科医生霍尔斯特德的发扬光大，被总结为“根治性乳房切除术”。在霍尔斯特德的柳叶刀下，很多病人被切掉了乳房、胸部肌肉、腋窝淋巴结、胸壁，甚至于肋骨、锁骨，以及部分的胸骨和胸内淋巴结。
到了1960年代末，随着女权主义的兴起，乳腺癌女性患者开始拒绝这一严重损毁身体的手术，《寂静的春天》的作者蕾切尔·卡森就是当时最著名的代表。而越来越多的医学证据也表明：癌症是一种系统性疾病。当肿瘤细胞已发生转移时，所谓的根治术，并不能真正的根治癌症。
从年，全球约有50万女性接受了这种激进的治疗。有的人即使康复，身体却永远的残缺了，不仅如此，由于腋窝淋巴被全部清除，病人的上肢还会有永久性水肿，严重时会肿得像大腿一样粗。
如今，真正的根治性乳房切除术已经很少见了。徐兵河说，美国的乳腺癌女性患者，大约有50%都采取“保乳”治疗。而中国的这一比例只有10%。在究竟是拯救乳房还是拯救生命这个问题上，徐兵河说，中国的女性患者往往更多地选择了“保命”。“在实际中，像演员陈晓旭那样因为爱美而拒绝手术的人很少，反而是有些病人明明只需做化疗就能控制病情，却再三地恳求医生做切除手术求一个安心。”引起中美乳腺癌患者“保乳”比例差异的另外一个原因，则是人们对癌症预防的水平不同。美国的乳腺癌有近一半在发现时都是早期，而中国的患者在发现癌症时有60%～70%都是中晚期。
人们对疾病认识的局限也导致了乳腺癌的过度治疗。2012年，欧阳涛在接受媒体采访时表示，“其实有相当一部分病人是不需要做这样的治疗也能好好活过一生，（这个比例）大概有40%……但是人类目前对乳腺癌认识还没有达到我们想达到的境界，所以在搞不清楚谁需要治谁不需要治的情况下，我们就一起治。”
至于预防，国外如果筛检发现BRCA基因突变呈阳性的女性，一般有3种办法来降低患乳腺癌的风险：通过每年一次的乳房核磁共振造影来及时筛查；服用雌激素受体拮抗剂他莫昔芬来降低患癌风险；最后的办法，就是预防性地切除健康的乳腺，甚至于卵巢。
“所以，朱莉是选择了最激进的办法来规避风险。不过，她的手术并不是彻底地切除乳房，还保留了乳头及乳房皮肤，这就很难将乳腺组织清除干净，因此仍将有5%的风险患乳腺癌。”徐兵河解释说。
但在李惠平看来，这样的做法与其说是激进，倒不如说是有一些消极。“现代医学已经有那么多办法可以来降低患癌风险，即使是真得了乳腺癌，只要发现及时，也有相当高的治愈率。采取切除乳腺的方法来预防要非常谨慎。”她表示，即使再造乳房，切除了乳腺，都会引起女性自身心理生理的变化。荷兰与瑞典曾做过一项回顾性研究，结果发现，接受预防性切除乳腺并再造的女性，在术后都不同程度地存在着精神问题。“如果朱莉还要摘除卵巢，就将提前进入绝经期，会引发骨质疏松等其他疾病。要想避免这些问题，可以服用雌激素，但这又会有引发乳腺癌的风险。”
基因时代的困惑
如今，对乳腺癌的治疗，已经是外科手术、放射性治疗与药物化疗、内分泌治疗与靶向治疗等多种手段并用的“鸡尾酒”式疗法。假设一名经过初步检查的乳腺癌高度疑似患者来到肿瘤科就诊，医生首先需要用一根粗针取出一点她乳房的病变组织来化验，以确定乳房里的肿块究竟是良性还是恶性。如果需要手术，在术前，医生会将一种试剂注入患者胸部，试剂顺着乳房周边的淋巴管流动，所到之处，就会发生反应。根据试剂的反应结果，医生发现她的肿瘤细胞并没有转移到淋巴结，这就避免了像当年的霍尔斯特德那样，不分好坏一律清除患者的腋窝淋巴，造成病人的上肢水肿。
手术取出来的肿物，将送往病理科作更深入地诊断。这是至关重要的一步。因为根据受体阴性阳性的不同，乳腺癌已被医学家们分为4种亚型，每一类所适用的药物与治疗方案都有所不同，需要对症下药。如果病人的孕激素与雌激素受体皆呈阴性，而细胞表皮生长因子受体2（HER2）呈阳性，靶向药赫赛汀将对她有良好的治疗效果。在康复过程中，如果这位病人发现自己的母亲或亲姐妹中有两名以上的人都患过乳腺癌或卵巢癌，出于对家族未来健康的担忧，她可以要求医生给她及她的子女做BRCA1/2基因突变的检测。
这就是乳腺癌的个体化医疗案例。徐兵河说，由于对乳腺癌还有很多没有探索清楚的地方，将来的个体化医疗只会比这更加精细。比如，假使这位病人被诊断为是一类被称作LuminalA型的乳腺癌，还可以做更进一步的基因测试，以判定她是否需要用化疗药物治疗；或者无需化疗，仅用内分泌药物就可以。“然而，用基因检测来预测药物的治疗敏感性还处于探索阶段，目前还没有完全弄清楚。各国开展的程度也不尽相同，例如，21基因测试虽然已在美国开展，国内医院则没有，一些第三方医疗公司提供这项服务，但收费很贵，大约在1万元左右。”
然而，基因诊断会带来隐患：假如一位乳腺癌病人年仅27岁的女儿被诊断出携带BRCA1基因，未来有较高风险罹患乳腺癌与卵巢癌，她的男朋友还要不要考虑和她结婚？保险公司知道了这一消息，会不会拒绝她购买医疗保险？这位年轻女性原本身强体健，无忧无虑，在得知这一消息之后，会不会由此开始焦虑和恐惧，惶惶不可终日？
在中国，还有一些更现实的问题。比如，BRCA基因突变携带者往往被推荐做核磁共振检查，因为这一技术可以发现0.3毫米以下的肿瘤。但问题是，这么小的肿瘤用任何其他手段都不能定位，一位医学专家解释说，这种情况只能在核磁共振引导下做穿刺活检，但由于经济上的不合算，国内几乎没有医院开展这项服务。因此，这位医生这样表达自己的看法：当我们决定往前迈出第一步时，我们最好知道接下来的十步该怎么走。否则，我们或许就不该迈出最初的这一步。 （本文参考了弗兰西斯·柯林斯著《生命的语言——DNA和个体化医学革命》及悉达多·穆克吉著《众病之王——癌症传》）
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