唐氏筛查是什么
是产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
唐氏筛查有必要做吗
？唐氏综合征（Down syndrome，DS）又称21-三体综合征或先天愚型，是常的遗传病，占染色体病的95%。虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常，但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/800，所以唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为高风险的筛查指标，建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。在人体的23对染色体中，21号染色体是比较短的一对，上面携带的遗传物质比较少，即使出现异常，也不会造成致死性后果，所以怀着患唐氏胎儿，不一定会有什么异样，未必会反复、胎儿生长迟缓，往往能顺利出生，寿命也并不短。然而，始终比常人多了一条染色体，唐氏患者有共同的外貌特征：鼻梁塌、豆豆眼。他们100%都会出现智力低下、肌张力低下，男性还会出现不孕症。这个病无法治疗，患者往往独立生活能力较差，需要入读特殊学校，需要家人长时间的陪同照顾，对一个家庭......
唐氏筛查类型
筛查又分为孕早期和孕中期，而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。如下：早期唐氏筛查孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做来做更详细的确诊。中期唐氏筛查孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺......
唐氏筛查什么时候做
的时间掌握也非常重要，通常我们所说的唐氏筛查是在进行的，而近年来也可以在孕早期进行。孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周，最佳时间为11~12周。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天性愚型的风险。医生建议孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间，最佳检查时间是在16~18周之间。因为无论是提前或是错后，都会影响的准确性。如果在筛查的过程当中，医院的报告确定是高危的情况，医生一般会建议做。如果孕妇错过了唐氏筛查的时间段，则是无法补检，只能进行羊膜穿刺检查，通过来做唐氏儿测定了。
唐氏筛查怎么做
需要抽取孕妈妈静脉血一针管，通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度，并结合孕妇的、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。孕妈妈一般在抽血后一周就能拿到检查的结果。北京协和医院妇产科医生章蓉娅提醒孕妈妈在做唐氏筛查时要准确提供以下信息：孕妇的出生年月日、、末次月经、预产期、胎儿数、体重、实际孕周(一定要核对预产期，例如某孕妇平素月经均推后两周，按末次月经算已经18周，但根据平时月经推后的特点，孕早期超声偏小两周，实际孕周只有16周)。唐氏筛查不需要空腹。虽然唐氏筛查是通过抽血来完成，但是这个主要是检查胎儿有无畸形，与抽血做测试等项目不一样，所以，唐筛并没有空腹的要求。
唐氏筛查参考范围
是检查母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、绒毛促性腺激素()浓度，等，唐氏筛查没有一个准确的数值,只是一个比例，当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270。以下是具体参考数值。
AFP（甲胎蛋白）&
0.7-2.5MOM
先天愚型胎儿高风险
hCG（人类绒毛膜促性腺激素)
0.4-2.5MOM
uE3（游离雌三醇）
IhnA（抑制素-A）
21三体综合征筛检值
21三体综合征高风险
18三体综合征筛检值
18三体综合征高风险
神经管缺陷筛检值
神经管缺陷高风险
唐氏筛查结果怎么看
唐筛结果单上出现的MOM即中位数值的倍数，指中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。主要看甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）、（uE3）和抑制素A（Inhibin A）四个数据的浓度。1、甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM，高于2.5MOM则为高风险；2、绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇（uE3）越低（一般≤0.25MOM）和抑制素A（Inhibin A）越高，胎儿患唐氏症的机会越高。医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑，从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。如果化验结果标明的几率大于正常参考值（1/270），其结果则为阳性，表示胎儿患病的几率比较高，需要做更详细的检查。但是，各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是小于1/270，有的则是小于1/380。看男女目前来说唯一准确可知道胎儿性别的方法是......
唐氏筛查高危
当显示为“高危”时，孕妈妈也别过于紧张，这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270，并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时，孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。目前最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是所导致的疾病，60%患儿在胎内早期即，而存活下来的患儿会出现智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形的现象。当唐筛查出高危，并通过羊膜穿刺确认胎儿为唐氏儿时，目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。
唐氏筛查多少钱
由于地区或医院条件的差异，各个医院收费是不同的。一般数来，大概在200元左右，有的医院做唐氏筛查单项180元，如果联合其他检查则价格可能会大幅度上升，比如包括查全套的价格大约650元左右。如广东省妇幼做唐筛价格在181元左右。有的城市和地区，可以拿户口本去居委会申请唐筛免费券。孕妇在做唐氏筛查时首先考虑的不是价钱问题，而是安全问题，正规医院做的唐氏筛查安全准确，让孕妈们放心，其次考虑的才是价钱。
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相关专家解答
唐氏筛查的主要目的是对21三体即唐氏儿做的筛查，因为唐氏儿是发生概率最高的染色体病，且由于染色体病是不能治疗及最严重的先天异常，21三体综合征平均出生率是1/700-1000；故医疗单位都会建议在孕中期进行筛查，唐筛是一种相对传统的检查方法，只对其发生的可能性做评估，结果只分二类，一是低危，一是高危。由于只是做评估，任何结果都不代表正常或异常，故高危结果并非异常，大可不必过于紧张，可考虑做进一步的羊穿诊断或无创DNA筛查。
您好！唐氏筛查不是必须要做的，可根据自己的实际情况选择做还是不做。
从医学的角度分析，唐氏筛查是很有必要的，我们常说的“唐氏综合征”，“先天愚型”也叫“21三体综合征”，它是一种染色体病，正常人的第21号染色体只有一对(二条)，而21三体儿的第21号染色体变成了三条，造成胎儿发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常)，并伴严重的智力低下，生活基本不能自理，多数患儿未成年便夭折。所以产前筛查及诊断十分重要。
当然筛查不等于确诊，可能出现少数假阳性，假阴性，对高危孕妇最后确诊还需要做羊水穿刺行羊水染色体检查。
您好，唐氏筛查看男女，不准确。
唐氏筛查都只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查，跟胎儿的性别完全没有关系。
现在许多人试图通过唐氏筛查结果看男女，主要是看β-hCG的MOM值，MOM值在0.4以下的话，绝大多数是男孩;MOM值1.0以上，绝大多数是女孩;介于0.4和1.0之间，为临界范围，男女都有可能。其次，结合两项数值(β-hCG和AFP)一起看，预测可能更为准确。β-hCG的MOM值越低(&0.4)，AFP的MOM值越高(&1)，就越可能是男孩;β-hCG的MOM值越高(&0.8)，AFP的MOM值越低(&1)，就越可能是女孩。另外，唐氏儿和唐氏假阳性的血清中，不论男胎女胎，β-hCG值都偏高，AFP值却都偏低。
不过，以上提到的根据唐氏筛查结果预测胎儿性别只是一种较为常见的方法，可以说是一种经验值，但准确率是不能保证为百分百的。因为FreeβHCG是对孕妇血清的检查，并不是对胎儿进行的检查。
您好，做唐氏筛查需要空腹。
做唐氏筛查时，检查的前一天晚上12点以后不要喝水，也不要进食，第二天早上空腹去医院进行检查。另外，检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。
唐氏筛查包括抽取孕妇血清，检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、游离hCGB亚基(早期两项)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)(中期三项)的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。
您好！孕期做唐氏筛查是有必要的。唐氏筛查是针对唐氏综合症的筛查，是通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白及人类绒毛膜促性腺激素的浓度，筛查胎儿患染色体异常的风险，可以减少异常胎儿的出生率。建议所有准妈妈孕期按时进行唐氏筛查，如符合以下条件的准妈妈：唐氏筛查风险高、近亲结婚的、35岁以上的高龄准妈妈、分娩过染色体异常孩子、多次自然流产或死产，应该到有资质的医院进行产前诊断。唐氏筛查分2期，Ⅰ期唐氏筛查时间是孕7周-13周末，Ⅱ期唐氏筛查是在孕14周-20周末。
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联系电话：020-621-3体综合征风险值1:850，是高危吗
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基本信息：
疾病 / 症状：
21-3体综合征
病情描述：
21-3体综合征
风险值1:850是高危吗
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医师/住院医师
因不能面诊，医生的建议仅供参考
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病情分析：
1三体综合症产前筛查的参考值是1:270，你目前的这个指标是属于低风险。但是产前筛查所得出来的检查结果，只是筛查一种风险率，并不属于明确诊断的检查，她的筛查几率大约有70％到80，假阳性率有5％。故这个检查单说明胎儿患该病的几率小，但不能完全排除。
指导意见：
建议放松心态，继续妊娠，定期做好各项产检。如果需要明确排除胎儿患有21三体综合症的可能，可以加查无创dna或者于18-23周行以明确。
因不能面诊，医生的建议仅供参考
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病情分析：
这个数值是属于低危型的，一般认为21-3体综合征正常值是1：700，现在小于这个数值，所以认为是低位的，这种情况下，宝宝将来是不会发生先天愚型的。
指导意见：
在平时正常的生活就可以了，适当吃瘦肉，鸡蛋，蔬菜，水果，增加营养，有利于身体健康，有利于身体健康。
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病情分析：
化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1％。只是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果不是最终诊断，仅仅只是风险系数。即使当检查结果呈阳性时，也不必太过担心，只须作进一步检查明确请。
指导意见：
只是可以影响唐筛结果的饮食是很多的，以后一定还是要定期产检。
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目前共收到封感谢信唐氏综合征胎儿遗传学超声指标及胎儿鼻骨发育异常临床价值研究--《昆明医科大学》2013年硕士论文
唐氏综合征胎儿遗传学超声指标及胎儿鼻骨发育异常临床价值研究
【摘要】：一、目的
1.分析唐氏综合征胎儿遗传学超声软指标及其他超声特征,寻找对筛查唐氏综合征胎儿较敏感的指标,提高对唐氏综合征胎儿的检出率。
2.分析超声检测鼻骨发育异常胎儿的预后,评估该指标对唐氏综合征胎儿的筛查能力。
二、研究对象和方法
1.研究一：以2011年1月至2012年12月,在云南省第一人民医院遗传诊断中心,诊断的染色体核型分析为唐氏综合征胎儿病例的超声检测结果为病例组,共37例；同时,按照对照原则,单纯随机查表法抽取染色体正常的胎儿超声结果为对照组,共185例；对两组病例行妊娠结局随访。
2.研究二：对2011年1月至2012年12月间,发现的胎儿鼻骨发育异常且有随访结果的63例病例进行分析；对同期内诊断的37例唐氏综合征胎儿的鼻骨发育情况进行分析；对同时于我中心B超室行产前超声检查的病例中,除去①超声显示结构畸形；②细胞学实验诊断为染色体异常；③基因诊断结果异常；④未行血清学筛查；⑤在我中心行血清学产前筛查为高风险的病例后,剩余6096例认为正常出生的胎儿鼻骨发育情况进行分析。
3.统计学方法：研究一,对唐氏综合征胎儿与正常胎儿的异常超声指标发生率的比较采用四格表卡方检验或Fisher确切概率法检验。研究二,评价超声检测鼻骨异常指标对唐氏综合征胎儿的筛查效果采用四格表卡方检验或Fisher确切概率法检验。评价指标：灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、阳性似然比及阴性似然比。
1、研究一：
37例唐氏综合征胎儿中,行血清学筛查的有32例,7例为低风险胎儿,均有超声软指标异常存在,其中合并结构畸形2例。
37例唐氏综合征胎儿发现超声异常有36例,占97.3%。其中明显胎儿结构畸形13例,单纯超声软指标异常23例。检出的胎儿结构畸形前两位为：胎儿心脏畸形(室间隔缺损4例、完全性心内膜垫缺损2例、其他畸形3例)9例、胎儿消化道畸形3例。13例胎儿结构畸形均合并超声软指标异常,软指标异常出现前2位：鼻骨缺失10例,长骨短小6例。23例单纯超声软指标异常的唐氏综合征胎儿中,合并存在2项或以上软指标异常19例。所有唐氏综合征胎儿软指标异常检出前三位：鼻骨发育异常25例,NT (Nuchal Translucency,颈项半透明层)或NF(Nuchal Fold,颈褶)增厚13例,心室强光点11例。
在唐氏综合征胎儿中软指标异常的发生率(97.3%)明显高于结构畸形的发生率(35.1%)。在唐氏综合征胎儿中单纯的软指标的发生率也较高。
对照组185例病例中,超声异常有8例：室间隔缺损1例；心室强光点4例；脑室系统增宽2例；肾盂轻度分离1例。无合并异常存在情况,余177例为正常超声结果。
两组比较分析各异常超声指标的发生率,所有表中结果因都有一个格子理论频数小于5,故采用Fisher确切概率法计算P值,其差异均有统计学意义(P0.001)。
2.研究二：
在6096例认为正常出生的胎儿中,超声显示鼻骨发育异常的胎儿有21例,发生率是0.3%。
在63例鼻骨发育异常病例中,检出32例染色体异常病例,而唐氏综合征胎儿的发生率高于其他染色体异常的发生率。
在37例唐氏综合征胎儿中,超声显示鼻骨发育异常的胎儿有25例,发生率为67.6%。与正常胎儿的鼻骨异常发生率的差异有统计学意义(P0.001)。以鼻骨发育异常标准为截断值,其对唐氏综合征的灵敏度为67.6%,特异度为99.6%,阳性预测值54.4%、阴性预测值99.8%、阳性似然比为225,阴性似然比为0.32。
在63例鼻骨发育异常病例中,染色体正常胎儿31例,合并结构畸形8例其妊娠结局不良；余23例中,合并软指标异常6例,其中一例自行引产,一例出生后发现室间隔缺损,剩余21例妊娠结局均良好。
1.唐氏综合征胎儿,超声显示结构畸形或多项遗传学超声异常指标合并存在的发生率较正常胎儿高。
2.超声下胎儿鼻骨发育异常对唐氏综合征胎儿有较好预测性,但单独依靠该指标的预测性较局限。
3.孕妇年龄+血清学筛查+超声检测(结构畸形和软指标)联合筛查体系可更高效的检出唐氏综合征。
【关键词】：
【学位授予单位】：昆明医科大学【学位级别】：硕士【学位授予年份】：2013【分类号】：R714.55【目录】：
目录4-5中文摘要5-8Abstract8-11引言11-13第一部分 唐氏综合征胎儿遗传学超声软指标临床价值研究13-26 一、资料与方法13-15 二、结果15-22 三、讨论22-26第二部分 胎儿鼻骨发育异常临床价值研究26-39 一、资料与方法27-29 二、结果29-34 三.讨论34-38 四、结论38-39参考文献39-43综述43-50 参考文献48-50攻读学位期间发表文章情况50-51致谢51
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京公网安备75号我国每20分钟就有一位唐氏患儿出生
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我国每20分钟就有一位唐氏患儿出生
　　每个准妈妈都希望自己拥有一个可爱、聪明的孩子，准妈妈最担心的就是孩子是否有出生缺陷，于是，产前诊断有着其必要性。而唐氏筛查是产前诊断的一项重要项目。有数据显示，唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，中国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。哪些人应当做唐氏筛查?唐氏筛查有何意义?唐氏筛查准确率能达到多少?记者就此采访了产科有关专家给与解读。
35岁以下孕妇患有
唐氏综合症可能性极大
　　唐氏综合征，又称“先天愚型”或“21三体综合征”，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20—30岁，智商一般在20—50之间。
　　海南现代妇女儿童医院产科主治医师蒋新华说，在很多人印象中，高龄孕妇是唐氏综合征高发群体，应当重视唐氏筛查。但实际上，85%的被测出可能患有唐氏综合征的孕妇都在35岁以下，且唐氏的发生具有随机性，只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关，其它发病因素不明，因此每一位孕妇都应当重视唐氏筛查。
　　当孕妇出现过产前出血、孕早期有服药经历、有不明原因胚胎停止发育等原因，就必须要在孕期做好唐氏筛查。尽管唐氏筛查结果未能百分之百确认宝宝为先天愚型，但这是判断宝宝是否是先天愚型的最经济、简便的方法，可以预防家庭悲剧的发生。
唐氏筛查最佳时间
为怀孕的第15至20周
　　唐氏筛查分为3个孕期阶段，这三阶段被国际统称为“唐氏综合征产前三联筛查”，每一个孕期阶段唐氏筛查的方法不同。
　　第一阶段是孕早期阶段，一般在10—13周，通过胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查，测量宝宝后颈部皮肤下面的液体厚度，用来确定怀有唐氏综合征宝宝的风险。早期筛查的准确率在85%至90%。
　　第二为孕中期阶段，在14—21周，通过血清学和B超联合检查，并结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。这种产前筛查方法的检出率为60%—80%，假阳性率为5%。
　　第三为孕晚期28—40周，主要进行胎儿畸形筛查，采取侵入性的羊膜腔穿刺技术，抽取孕妇子宫内羊膜腔羊水，进行检测可知道胎儿染色体是否有异常，其准确率高达99%以上。
　　蒋新华认为，唐氏筛查的最佳时间是怀孕的第15—20周。这时可通过血清和B超联合检查，不会对孕妇造成任何影响，一般抽血后1周内孕妇即可拿到筛查结果。
唐氏筛查为高危可再做
羊水穿刺和染色体检查
　　很多孕妇在得知唐氏筛查结果为高危时，害怕生出畸形儿而忐忑不安。蒋新华提醒各位准妈妈，唐氏筛查是一项胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果并不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性。如果结果为高危，家长也不必因此担惊受怕，医生会建议做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
　　尽管唐氏综合征是染色体异常所导致的疾病，但不良的外界因素也可增加发病机率。有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育，这些危险因素大多是可以避免的。为了降低出生缺陷的发生率，孕妇应从生一个健康的孩子出发，进食适宜的饮食，保证充足的睡眠，在孕期尽量避免电磁辐射、大量用药、接触化学物质以及病毒感染。（记者 孙慧）
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