副主任医师
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唐氏筛查19周+1天不给做
状态：就诊前
希望提供的帮助：
能帮我解答下吗？ 或者给我点意见或者建议
所就诊医院科室：
西安航天总医院 产科
&副主任医师
我们医院是从15周到20+6周之间检查唐氏。
&副主任医师
无创DNA检测胎儿染色体的应用价值(转载)
发表者：&2362人已访问&
这项技术大概是在1997年，丹尼斯.劳有一篇文章报道，母血清游离DNA发现胎儿的游离核酸，1998年开始香港丹尼斯.劳发表第一篇文章就是用于产前检测方面。非整倍查是21三体，之后最近几年，大概2011年和2012年这两年文章出来特别多，基本上有一个非常大的改变。
& & 目前我国产前筛查模式采用的是胎儿染色体非整倍体的二级预防模式，所谓二级预防就是早孕期筛查、中孕期筛查。早孕期筛查包括B超NT，还有血清学的标记物AFP和β-HCG，所有的筛查结合孕妇一些基本的指标，最终计算得到一个风险值，高危的孕妇去做有创的产前诊断。
& & 血清标记物和超声筛查的可信度，结合母亲年龄的三联筛查，对于唐氏综合症，21三体的检出率大概65%-70%，假阳性率在5%左右，在国外做的更好，他们可以做到90%以上。
& & 我国产前筛查和诊断技术的行业标准规定三联筛查是国家最常用筛查。规定了假阳性率在5%的前提下检出率希望是达到70%，我国大部分医院最好也就能做到70%，实际是65%-70%之间，对于高危的孕妇，因为我国主要是采用中孕期的筛查，中孕期的产前筛查高危的孕妇主要是做，对于高龄的孕妇，如果有可能，对于我们国家女性保健法规定对于高危的孕妇还是建议做产前诊断，我们建议在更早的时间11-13周做绒毛活检，查孩子染色体，对于各种原因错过了筛查、或者筛查低危，之后排畸B超发现有问题的我们可以选择做脐静脉的穿刺。
& & 侵入性产前诊断的利与弊，对于侵入性产前诊断对胎儿进行染色体核型的分析是目前国际上的金标准，有一定流产的风险，大家都知道，这也是孕妇最担心的，流产的风险大概是1/100，还有一个最大的问题就是报告周期时间长，在国外要求是2周必须给出报告，我们国家可能因为各种各样的原因，各式技术的原因，再就是病人标本量多的问题，可能也得一个月以上，只有少数的医院能在1个月内给出报告。病人拿到高危的筛查报告之后，精神压力非常大。所以她急于想知道结果，这也是个问题。临床诊断不足，能够有侵入性产前诊断的医院并不多，也不能满足所有的高危孕妇进行侵入性产前诊断。
& & 目前成熟的产前诊断的技术，羊膜腔穿刺、绒毛膜活检、脐静脉穿刺。孕妇最担心的主要问题就是增加流产的风险，尤其是胎儿比较珍贵，IVF、高龄、反复流产好不容易得到一个孩子，在2006年美国做了一个大样本人群的调查，他们对35000例孕妇做了调查，其中只有3000例孕妇同意进行侵入性产前诊断，在这些做产前诊断的孕妇当中大概0.5%会发生流产。
& & 目前产前诊断技术常用其实都是一些侵入性的操作，它不是无创的，不是非侵入性的；无创DNA无疑是孕妇的福音。，抽母亲的外周血5-8ml，可以检查胎儿染色体，21、18、13、X/Y。
& &无创DNA技术就是：ffDNA就是胎儿游离的DNA，几乎全部的DNA都来源于胎盘的滋养细胞，它是胎盘来源的，母体血浆中大概5%-30%是胎儿游离DNA，后母体cffDNA快速降解，这个发现就是为母血浆cffDNA含量检测，用于产前筛查、产前检测是非常有利的一个证据，一个支持。因为cffDNA半衰期非常短，只有平均16分钟，2小时以后就检测不到了，它跟母血中的胎儿细胞去比，最开始这项无创的非整倍体的产前诊断。
& & 国外做了一些对性染色体的检出率，几万例数据，认为性染色体可能不到70%，我们国家做出染色测率的灵敏度也就是70%。这就是无创检测目前存在的问题。
& & 无创DNA产前检测技术用于产前筛查存在着较大优势，检测的假阳性率在0.05%-0.1%，跟目前血清的筛查相比是差的太远，有利于大大减少不必要的侵入性产前诊断，这也是它的一个优势，也就是目前人们看中这项检测的前景的一个亮点，不仅是缓解目前产前诊断所面临巨大的压力，更重要的是不必要的减少了介入性产前诊断的操作，检测的漏诊率还是比较低的，0%-1.3%，所以这项检测可以进一步提高我们国家出生缺陷的防治水平，它可以覆盖13号染色体还有性染色体。
& & 不像血清值筛查，年龄算错了，孕周算错了，所有的危险值也不一样，无创DNA检测在国外把它定义为筛查，给的评价就是近乎于产前诊断的筛查，这是我们医生必须得了解，近乎于产前诊断不等于产前诊断，它的精确度非常高，它的阳性率非常高，但是有非常低的假阴性的比率和假阳性的比率，所以说这项检测非常好，将来非常有前景。
& & 最近2011年和2012年大量的文章出来之后，美国从他们的国家具体的情况给了一个建议，它的定位是在高危孕妇，可以提供一个cffDNA的检测，它的检出率是98%，假阳性率是﹤0.5%，是非常低的，它认为cffDNA的检测不应常规用于产前实验室的检测，但是经过初步筛查的高危孕妇咨询时你可以给它提供一种选择，为什么他们一定是做在高危人群，首先经济上是一方面，这个检测设出来是为了检测而不是从钱的考虑，经济是一方面，美国这方面做一线筛查和二线筛查，高危的孕妇我们才去做无创，它定位在高危还有他们一线的检出率比我们做得好，他们做早孕期筛查，做四联期筛查，他们都比我们检出率好，我们自己的筛查会更担心低危人群会漏，cffDNA的检测这三条染色体和2个性染色体这5条染色体其实最常见
& & &因为现在的筛查模式不能被无创来替代，主要是费用的问题，目前国内国际还认为cff-DNA的检测它不能代替融穿或者羊穿产前诊断，他筛查也好，检测也好毕竟不是一个诊断。
& & 现在筛查的阳性预测值不到0.5%，也就是说做100个高危孕妇，做羊穿可能不到1%。不到1个是有问题的，这项检测如果做得好，技术能够控制的很好，可以把99挑出来，这样就非常好，这也是这项技术非常有前景的一方面！
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疾病名称：排卵期九天两次性生活，闻到烟味很难受&&
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病情描述：排卵期第九天期间两次性生活，现在有时犯困，有时胸胀。乳头不疼，闻到烟味很难受，请问是怀孕了吗，今天是排卵期第九天，早上9点起床用早孕试纸测出来一条杠
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希望得到的帮助：阴唇长颗粒的地方痒痒，做爱的时候有疼痛的感觉 请医生给些医疗建议
病情描述：阴唇长颗粒的地方痒痒，做爱的时候有疼痛的感觉
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腹腔镜手术，中西医结合治疗妇科月经病，中西医结合治疗先兆流产、不孕症，产科疑难危重产妇的抢救等。优生...
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刚接到医院电话,唐氏筛查没过~21三体1:70高危~该怎么办啊..难道要做羊水穿刺吗?好可怕啊
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恩，做吧，我1:201就做了
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羊水穿刺怎么做呀?要注意什么?准备什么?需要休假吗
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我是1：198去北新妇查的血Dna，坛子里不少姐妹也查的这个，你搜搜帖子
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那唐氏不准，我还1:21呢，在北医三院做的羊穿，结果出来，未发现异常！安啦，别害怕。羊穿也没危险
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我在海淀妇幼查的,听说那里查出来的高危比别的医院多?
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羊水穿刺要休假几天?
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angelina020010 发表于
我在海淀妇幼查的,听说那里查出来的高危比别的医院多?
我和你的值一样。1：70。
医生让我做羊穿。我后来问了下，说海妇检查出来的唐氏高危比别的医院都要高好多。我放弃做羊穿了。我相信宝宝肯定没事。
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不用休息的，我当时就没休，如果自己担心的话，可以休息个一两天
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可是我好担心啊~我是15W5D去查的,会不会不太准?
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