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唐氏筛查初期报告其中21三体综合征值为1/460，属临界风险，怎么办？
&& 事件：前几天收到医院打来的电话，说我的唐氏筛查初期报告出来了，其中21三体综合征值为1/460，属临界风险。昨天拿着报告给医生看，医生说建议再做一次唐氏中期检查，如果还是没有改善，就要做羊水剌穿检查了。唐氏是在第三人民医院抽血的，然后好像是送去广州化验的。&& 现在说说我的基本情况，我三十岁，2013年5月份的时候刚生了一个男宝，男宝有G6PD蚕豆症。其他各方面正常。怀男宝的时候，唐氏没有做初期的，只做了中期的，中期是低风险。现在肚里的BB算是意外怀上的，有三个半月多了。因为怀宝宝的时候误以为胃痛，在其之间有吃了一些胃药（钧鱼牌整肠丸）。产检的时候有跟医生说的，医生说继续怀下去，做好每一次产检就好了。家族里没有遗传病史，不过我大宝有蚕豆症，估计也只有蚕豆症的遗传病了。现在问题来了：1.有网友遇到过唐氏筛查初期有高风险或临界风险，但中期就变成低风险的吗？2.我现在纠结，我到底还要不要做唐氏中期检查，因为我觉得初期跟中期结果应该相差不大，如果我最后都要做羊穿的话，我不就多花了中期的钱？要知道，唐氏也并不便宜，初期我就花了900多。而且再加上彩超费用，就花了一千多了。3.上网查了很多网友，都是其实唐氏筛查也只是筛查而已，并不等于一定有问题，而且很多做过羊穿的最后都是说检了都是正常的。我也很纠结到底要不要做羊穿，因为羊穿也有流产的风险或令胎儿早产。好烦啊，有人能给点意见吗?
这个问题小橙个人感觉听医生建议吧，我们也不好给意见给你，你说是高风险或者是临界嘛，很多人做了羊穿确实是没事的，但是当然也是有些人做了确实宝宝存在问题，西友们也只能给你参考的建议，但是真正的选择，还是需要你来选择呢，毕竟每个人的情况都是不一样的，唐氏的检查也有一定的假阳性。
我也来说说
来自: 触屏版
我今天也收到医院电话，还没去拿结果，犹如晴天霹雳
我也来说说
当时我一期也是临界，做了中期就没事了
我也来说说
:我今天也收到医院电话，还没去拿结果，犹如晴天霹雳 ( 19:05) 收到电话就是存在化验中最少有一项存在异常，我当时也是收到电话的，他们说是临界风险，我没有听懂，我还以为是零风险，后来去医院，他们说怎么会有零风险的呢，说我听错了。
我也来说说
:当时我一期也是临界，做了中期就没事了 ( 19:58) 希望到时做中期，我也没事～～
我也来说说
我妹妹也是临界风险 没有做中期 直接花了三千多去做了无创DNA 检查结果没事。还有个亲戚 两次都是高风险 没做羊水穿刺 最后宝宝还是很健康的据说这个值都会变的 时高时低。楼主如果不放心 还是坚持做下中期看看吧
我也来说说
来自: 触屏版
刚去医院拿结果了，21体1：40，医生建议还是做羊水检查
我也来说说
:希望到时做中期，我也没事～～&( 10:28)&没事，不要太担心！
我也来说说
我也在三院做了初期临界风险，中期做了没事。其实没必要紧张的。
我也来说说
来自: 触屏版
我朋友也是这样情况，后来直接去抽羊水等结果。抽羊水就像打屁股针那样，并不可怕。最后结果没事。这是个人意见，你还是问问医生吧。
我也来说说
先做中期吧，看了中期结果再说，现在不是考虑花钱的问题，只有宝宝健康就好。
我也来说说
来自: 触屏版
我也是早期高风险，中期低风险，如果担心可以到下埔分院产前诊断中心咨询，但是就是诊断中心不一样的医生还是给出不同建议的。一般超35岁高风险医生都建议抽羊水，但是抽羊水会可能引起宫内感染、流产等风险。据说没几个是全低风险通过的，而且低风险也不保证孩子是正常。抽羊水好像是￥3000左右，不同医院不同收费吧
我也来说说
统一回复各位，6月16号的时候已做了羊穿，因为希望以后有同类情况的妈妈搜索同类的贴子，所以现在做一个大概的解说，希望有用。 第一，我是去下埔中心医院分院做的，费用好像是2400多。做羊穿前要先验血，看你今天到底适不适合做羊穿的。羊穿很快，也不痛，感觉就像打屁股针，但这次是打肚子。由于前期功夫很多，又要隔离，所以总以为是什么大手术似的，但是其实真的很简单，也不痛。而且排队比较久，进去做羊穿五分钟可以搞掂，不过做完后会要求你在外面躺大概半小时再走。一般做羊穿的时间为周二和周四。一般是早上去做，下午休息，医生会建议你最好休息二三天，因为羊穿300人中可能会有一个人莫明其妙地流产。我因为工作比较忙，第二天就上班了，只是让自已工作一下，休息一下，就好。做羊穿可以吃早餐的，亲们不用空着肚子。 第二，关于临界风险要不要去做羊穿，我去做羊穿的时候，在等待做的一些孕妈当中，基本上全是高风险，因为我这个临界风险完成可以不做。后来报告说无异常，还没有去拿报告，不过电话打来通知是无异常的。口头上通知是一周后，书面通知是一月后。（做和不做，最好还是孕妈自已决定，因为如果真有唐氏，真的很难承受得起） 第三，无创DNA和羊穿，资料上显示无创DNA是99.9%的准确率，羊穿是99.2%准确率(大概是这个，反正比无创低）。但无创抽的是妈妈的血，我当时就在思考，为什么唐筛也是抽妈妈的血，它的准确率就只有40-60%，同样也是抽妈妈的血呀，还是羊穿来的直接一些，它抽的是羊水，就是BB的细胞一部份。当然，无创没有流产的风险，羊穿有。所以，孕妈们还是自已好好思考。无创在哪个医院都可以做，因为是会约抽血的人员到医院去采集滴。
我也来说说
来自: 触屏版
小包包：当时我一期也是临界，做了中期就没事了中期是几个月去做的，我17周去做的是1/300说是中风险，叫我做无创
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我也来说说
发表于 04-05 19:53
来自: 触屏版
zhuququ：中期是几个月去做的，我17周去做的是1/300说是中风险，叫我做无创所以你的结果呢，还好吗
我也来说说
发表于 04-08 14:13
我的也是21高风险，后面做了无创，结果是没事的，虚惊一场
我也来说说
发表于 04-08 16:11
应该做多一次才会放心呀！
我也来说说
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>>唐氏筛查21三体综合征的标准值是多少？
唐氏筛查21三体综合征的标准值是多少？
当时年龄：
我姐姐是高龄孕妇39岁了，到医院做了唐氏筛查21三体综合征，结果1/360，有些医院标准是1:250
1:500（每个医院是不是都不一样呢？谢谢！）
我也一样35岁以上准妈咪，建议做无创基因检查啦，比唐筛准确多了。你姐姐这种结果，大夫肯定会建议她做羊水穿刺的。
大夫如何说的呢？这么专业的术语大夫会给你权威的回答的，他们不会妄加猜测的，因此相信大夫的就没事了。
麻麻，你看看你的检查结果旁边会写着：高风险、低风险或者临界风险……假如是低风险，那么不用进一步检查了！假如是写着低风险，肯定须要进一步检查的！假如是，临界风险那么是自个考虑的！可是我感觉假如临界风险也须要在检查，由于也好像有例外的，我这次新来了一个同事，她的同学就是运气唐筛临界风险，没检查，结果儿子就是有了点问题……为了小宝的健康，为了家庭幸福，还是须要多加关注小宝的健康的
麻麻，你看看你的检查结果旁边会写着：高风险、低风险或者临界风险……假如是低风险，那么不用进一步检查了！假如是写着低风险，肯定须要进一步检查的！假如是，临界风险那么是自个考虑的！可是我感觉假如临界风险也须要在检查，由于也好像有例外的，我这次新来了一个同事，她的同学就是运气唐筛临界风险，没检查，结果儿子就是有了点问题……为了小宝的健康，为了家庭幸福，还是须要多加关注小宝的健康的
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唐氏筛查21三体综合征的标准值是多少？
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立即扫描二维码关注摇篮网论坛　　准妈妈们在孕检中会碰到一项重要检查--唐氏筛查，检查结果合格的可能没有多少印象，但检查结果不合格的准妈妈，一定对此项印象非常深刻。甚至一度犹如跌入了人生的低谷，痛不欲生，而后冷静下来，上网查资料才发现，检查结果不合格并没有那么可怕。有人会觉得这个检查害得我白担心受怕，不如不检查好了。我们一起来了解一下是什么原因让那么多准妈妈忐忑不安了，给还没做这项检查的准妈妈解除不必要的担忧。[]
唐氏综合症的病况
　　唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。
唐氏综合症的发病机理
　　人类细胞的染色体对数应该为23对(46条)，其中一半来自父亲，一半来自母亲。正常人有22对常染色体，而另一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体，因为多了1条21号染色体，所以称21三体综合征。
唐氏筛查的最佳时间
　　筛查最佳时间是在孕15～20周
哪些孕妇该作唐氏筛查？
　　每一个孕妇都应该作唐氏筛查。唐氏的发生具有随机性，只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关，其它发病因素不明。据文献统计所有出生的唐氏儿中35岁以上妇女娩出的占30%，35岁以下的孕妇娩出70%。因此开展针对适龄孕妇的普遍筛查具有积极的社会和经济意义。
如何筛查？
　　多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血，提取血清(不用空腹)，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”，这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。
检查可以吃早餐吗？
做唐氏筛查时无需空腹。抽取静脉血。
筛查结果多少算正常？
　　各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是“小于1/270”，有的则是“小于1/380”，但小于标准值的未必不是愚弄儿，大于标准值的未必是愚型儿。
如果筛查结果是大于标准值怎么办？
　　可以作羊膜穿刺手术，抽取羊水作检查。
每个孕妇都一定要作唐氏筛查吗？
　　唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。据统计，在国内平均每位唐氏儿带给家庭和社会20万元经济负担；在国外，这个数字是50万美元！
　　赵天卫：
　　唐氏筛查没有副作用，既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇……&&
　　张思莱：
　　唐氏综合征是一种偶发的疾病，以前认为只有
35岁以上的妇女怀孕才有可能生这样的孩子，经过研究只有25%～30%的唐氏综合征发生在35岁以上的年龄组，70%～75%的病例出生于年轻的孕妇。所以每一个怀孕的妇女都有可能孕育先天愚儿，因此每个孕妇都应做唐筛……&&
唐筛为何让准妈妈忐忑不安？
医生立场中立，唐筛结果不能准确判断是否是唐氏儿
　　医生们对筛查结果的解释都留有余地：高危孕妇的胎儿未必是愚型；非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。
医院的唐筛结果只能说明能否是唐氏儿的概率，并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100；低风险也并不说明宝宝就一定没问题，即使风险系数为1/10000，那还有万分之一的可能呢。
有关指标在不同的医院并不统一：　　
有的医院正常值标准是“小于1/270”，有的则是“小于1/380”；最佳筛查期有“16周-19周”、“18周-21周”或“15周-20周”不同的说法，不同的计算方法对于筛查结果是有影响的。
参考国外孕妇的数据与标准是否适用于中国孕妇　　
按有关标准，100个筛查结果是阳性，最终通过羊水穿刺确诊的愚型儿应在60个左右。但事实上，筛查的假阳性率太厉害，很多孕妇会被筛查结果“误判”。，国内采用的唐氏筛查法，参考了国外孕妇的相关数据和标准值，这可能是产生误差的原因之一。有医生在专业杂志上撰文称，筛查的假阳性率竟达90%以上。
过来妈妈讲述唐筛血泪史
如何正确看待唐筛？
　　尽管有这么多准妈妈们对唐氏筛查提出这么多的质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。中国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝！
　　一定有准妈妈要问，既然唐氏筛查准确率不高，那么不如直接作羊水穿刺检查？其实羊水穿刺检查是有一定的风险的，有可能引起羊膜破裂，导致流产，而且费用较高。而唐氏筛查较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。
　　　电话：010-9　　　欢迎批评指正
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唐氏筛查21三体正常值是多少
健康咨询描述：
唐氏筛查21体结果为1/8279是什么意思
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&&&&&&病情分析：&&&&&&很高兴为您解答，您的检查结果是在正常范围之内的，不会影响胎儿发育的。&&&&&&指导意见：&&&&&&建议您怀孕期间注意休息，保证充足的睡眠，营养要均衡，平时多出去走走，呼吸新鲜空气，定期去医院监测胎儿发育情况。
擅长: 优生咨询,自然流产,宫外孕,前置胎盘,阴道炎,宫颈
帮助网友：1087称赞：39
&&&&&&病情分析：&&&&&&你好，唐氏筛查21体结果为1/8279是低危型，风险截断值是1：250，说明你的筛查结果是正常的，表示宝宝患唐氏综合症的概率非常低。&&&&&&指导意见：&&&&&&唐氏筛查21体筛查结果正常，建议定期产检，均衡饮食，适量补钙，保持心情愉快。祝健康好孕！
擅长: 心理疾病。妇产科。
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&&&&&&病情分析：&&&&&&一般唐氏检查的结果小于1/380的就是属于低危人群，这个是一个概率值。&&&&&&指导意见：&&&&&&而你的检查结果是1/8279，属于低危人群，也就是你生育21三体孩子的概率很低
&&&&&&以上是对“唐氏筛查21三体正常值是多少”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
擅长: 擅长骨创伤，关节炎，糖尿病，甲状腺功能亢进症等
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&&&&&&病情分析：&&&&&&您好，您的检查结果为低危，孩子患病可能性不高。&&&&&&指导意见：&&&&&&以上信息供您参考希望对您有所帮助，你这个算是正常的，不需要做进一步检查
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