13岁女孩身高只有1.3米 警惕特纳氏综合征
09:33:33&&来源：青年时报&&作者:时报记者 俞茜茜 通讯员 王雪飞 &&点击：&&编辑：许林
&&&&&& 时报讯 你听说过特纳氏综合征吗？这是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病。患上这种病，大部分患者会失去生育功能，而且身高也最多只能长到一米四左右。前几天，13岁的娜娜（化名），就在浙医儿院被确诊为特纳氏综合征。
　　亚太儿科内分泌学会理事、浙医儿院副院长傅君芬教授说，特纳氏综合征和一般的矮小症相似，容易被漏诊，家长如果发现女孩发育迟缓、性腺发育不全，要提高警惕，最好去做个染色体基因检测。
　　13岁女孩身高只有一米三
　　13岁的娜娜刚上初中一年级，一般来说，这个年龄段的女孩，身高应该达到一米五以上，同时第二性征也应该开始发育。可是娜娜的身高却只有一米三，一直没有来月经，乳房也迟迟没有发育的迹象，看上去就像八九岁的女童。因此，娜娜有些自卑，不愿意和同龄人交往，性格也变得越来越内向。
　　娜娜的妈妈觉得女儿不长个子，可能是得了矮小症。前几天，她带着娜娜来到浙医儿院内分泌科检查。傅君芬副院长发现，娜娜不仅身高发育迟缓、性腺发育不全外，通过B超检查发现，竟然看不到卵巢，子宫也发育得非常小。
　　&娜娜并不是普通的矮小症，可能患的是特纳氏综合征。&经验丰富的傅君芬教授，为娜娜做了染色体基因检查。果不其然，检查结果显示，娜娜的染色体出现异常，简单来说，她比正常人少了一根染色体。
　　傅君芬教授解释，正常人有46条染色体，其中包括一对性染色体，男性为XY，女性为XX，而患有特纳综合征的女性，缺少一条性染色体，只有一条X染色体。
　　因为娜娜的骨骼线还没有愈合，可以通过注入生长激素的方式，促进身高的生长。之后，还可注入雌性激素，恢复女性的第二性征，但是由于先天基因的问题，生育功能还是无法恢复。
　　早期干预可以长到正常身高
　　傅君芬教授说，特纳氏综合征又称先天性卵巢发育不良，它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病，发病率约1/2500，是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。
　　&特纳氏综合征最典型的表现就是儿童期身材矮小，生长发育落后，一般不会超过一米四；此外，患上特纳氏综合征者性腺发育不全，青春期乳房发育迟于13岁；而且这类患者在新生儿期间，还具有特殊的生理特征，比如后发际线低、面部多痣、颈部皮肤松弛有颈蹼、双乳乳距宽、盾形胸、第4、5掌（跖）骨短、通贯掌等，部分患者还伴有心脏及肾脏畸形。&
　　傅君芬教授说，但是，并不是每个特纳氏综合征的病人表现都这么典型，很多病人只表现出其中一点或几点病症。因为有的特纳氏综合征病人并没有整条X染色体缺失，只是染色体结构方面的异常，比如短臂缺失，也会导致特纳氏综合征，可能只是表现出个子矮，到了青春期不发育。
　　&特纳氏综合征对孩子的危害主要有两方面，个头矮小和没有性发育，没有生育能力。但如果家长能提高警惕，及早发现，就能及早干预，减少损害。&傅君芬教授说，有些细心的家长，在孩子四五岁时发现其比同龄孩子矮，及时做个染色体检查，就能找到原因。如果早期发现，尽早用生长激素治疗，可以让孩子长到1.5米到1.6米的正常身高。
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11岁 12:16:21
病情描述：
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病情分析：
您好，根据您的病情描述，极有可能是生长痛。
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　　这种病叫情感遮断性身材过矮症 家长应注意孩子情绪
　　一到暑假，到医院看身高的小朋友就格外多。在大多数家长的观念里，一谈到孩子长个子，总会跟钙或性激素联系在一起，可很多人并不知道，个子长得高矮和情绪也有很大关系。就在前几天，浙江省立同德医院儿科主任阮仙利就接诊了11岁的姑娘小夏，在量完身高后阮仙利发现，小夏比同龄女孩平均身高足足矮了13厘米。之所以长不高，究其原因竟然是小夏不开心，每天都很苦恼。
　　母亲以泪洗面影响她身高
　　读小学四年级的小夏放假第一天就来到了阮仙利主任的诊室。经实际测量，小夏的身高仅为133厘米，比11岁同龄女孩的平均身高足足矮了13厘米。在班级里，小夏和同班同学相比明显矮了大半个头，这让小夏很是苦恼。
　　在诊室里，经过简单沟通，阮仙利得知小夏个子不高是“事出有因”。原来，小夏成长在一个离异家庭，跟着妈妈一起生活。平时，妈妈每天不是以泪洗面，就是向小夏灌输爸爸不是好人的观念。这让逐渐步入青春期的小夏很是苦恼，不仅平时情绪很不稳定，夜里也经常失眠。
　　“这孩子是很典型的缺爱引起的身高问题，在国外叫做‘情感遮断性身材过矮症’。”阮仙利告诉记者，导致情感遮断性身材过矮症的原因，主要是人的下丘脑、垂体系统机能受情绪抑制，引起垂体的生长激素分泌减少。这类孩子主要表现为睡眠不踏实，缺乏安全感，有时梦中喊醒、哭醒等，而睡眠不佳则会进一步影响生长激素的分泌。除了身高较矮外，这种疾病还往往伴有智力发育较迟、多饮、多食、独语、多动、人际关系不协调等异常行为。
　　要长个子还得先治好心病
　　在和母女二人交谈后，阮仙利建议小夏的妈妈暂时给女儿换个生活环境，比如跟外公外婆一起生活。同时，阮仙利也给孩子开了调理郁闷等中药，治疗后身高、抑郁症状将会有所改善，并且嘱咐定期随访。
　　阮仙利告诉记者，过去情感遮断性身材过矮症不被大家所认识，现在越来越多这样的小患者出现在他的诊室。“前不久我还遇到一个10岁的孩子，患了抑郁症。照理说，10岁正是长个子的好时候，可这孩子2年才长了2厘米。”阮仙利说，很多有心理问题的孩子，家长会带他们先去看心理门诊，而大部分心理医生并不会在意孩子的身高问题，“在这方面，心理科和儿科应该通力合作，一方面解决孩子的心理问题，另一方面配合生长发育的治疗。”
　　他认为，影响孩子心理情绪最主要在于两个方面：一方面来自学校；另一方面来自家庭。有些自尊心强的孩子一旦成绩下降或者被老师批评，他们往往会将自己封闭起来，而忽然发生的家庭变故，也会使孩子出现心理问题，这些因素都会影响孩子生长激素的分泌。“我建议家长在关注孩子身高的同时，也要关注孩子的情绪，最好能够养成定期给孩子测量身高的习惯。”
　　记者从省立同德医院了解到，7月28日，阮仙利将携手资深骨龄测评专家余绍淼教授举办“关注矮小 助力成长――暑期儿童矮身材义诊日”公益活动，有身高困扰的孩子和家长不妨来看看。
　　时间：7月28日8:00-12:00
　　地点：浙江省立同德医院门诊楼
　　三楼儿科生长发育门诊
　　●温馨提示
　　1.以往检查过的孩子请带上就诊卡、病历本及其他相关资料（包括三个月内的骨龄片、化验单等）就诊；
　　2.本次活动名额仅限20个，请大家提前报名预约，不接受当场预约。
　　●预约方式
　　编辑短信（孩子姓名+性别+出生日期+身高+体重）发送至。
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